โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย ซึ่งผู้ป่วยทีเป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้ตามปกติ หรืออาจสร้างได้น้อยลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักจะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่างๆ ของร่างกายได้น้อยลง
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายถึงการที่พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็น โรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค และส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก โดยผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่า ธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใดๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นต่อๆ ไปได้
ประเภทของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังสามารถปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งความรุนแรงของอาการนั้นก็จะอยู่ในระดับที่แตกต่างกันด้วย
- โรคธาลัสซีเมียอัลฟ่า ที่รุนแรง ส่วนใหญ่เด็กจะเสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด
- โรคธาลัสซัเมียเบต้า ทำให้เกิดภาวะโลหิจจางเรื้อรัง ต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ และยาขับเหล็กออกจากร่างกาย