สาเหตุของโรคขาดแฟคเตอร์ 7
โรคขาดแฟคเตอร์ 7ถ่ายทอดมาจากพันธุกรรม แต่ปัญหาคือการตรวจทางพันธุกรรมนั้นทำได้ยาก เพราะต้องใช้การตรวจด้วยวิธีการที่ซับซ้อนเจาะลึกไปถึงสารพันธุกรรมด้วยขั้นตอนที่ยุ่งยาก ต้องทำโดยนักวิทยาศาสตร์และแพทย์ที่เชี่ยวชาญเฉพาะด้านนี้ ซึ่งเวลาตรวจพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้ จะพบว่าพ่อและแม่มีสารพันธุกรรมแฝงอยู่ ลูกน้อยที่เกิดมาจึงมีโอกาสเป็นโรคขาดแฟคเตอร์ 7 ซึ่งพบได้ประมาณ 25% ของการตั้งครรภ์
อาการเลือดออก ของโรคขาดแฟคเตอร์ 7
โรคขาดแฟคเตอร์ 7 ชนิดรุนแรงในทารกแรกเกิด ที่กล่าวว่าส่วนใหญ่จะเสียชีวิต เนื่องจาก
- จะมีอาการเลือดออกรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดและมีเลือดออกในสมองจนเสียชีวิต
- เมื่อมีเลือดออกในสมอง เด็กจะมีหัวโตทำให้การไหลเวียนของน้ำไขสันหลังที่หล่อในสมองไม่ปกติ ทำให้ชัก ปัญญาอ่อนและพิการได้
- นอกจากนี้ในเด็กแรกเกิดจะมีเลือดออกทางสะดือไม่หยุด หรือมีเลือดออกเองทางปาก จมูก ขับถ่ายเป็นเลือด เลือดออกในปาก ใต้ลิ้น และหลังจากนั้นจะมีเลือดออกในทางเดินอาหารและเลือดออกในสมอง
- ส่วนในเด็กที่รอดชีวิต เพราะคุณหมอเห็นว่าเด็กมีเลือดออกตั้งแต่เกิด จึงรีบตรวจวินิจฉัยและให้พลาสมาครบส่วนได้อย่างทันท่วงทีและต่อเนื่อง
ในขณะที่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย จะมีอาการเลือดออกที่ไม่รุนแรงขนาดนี้ ส่วนใหญ่จะมีเลือดออกตามข้อในกล้ามเนื้อ มีจ้ำเลือดเขียวๆ ที่ผิวหนัง โอกาสที่เลือดจะออกในสมองมีไม่มาก นอกจากเกิดอุบัติเหตุรุนแรงเท่านั้น
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
โรคขาดแฟคเตอร์ 7 รักษาได้หรือไม่ ?
โรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ซึ่งในอดีตไม่มีอะไรช่วยได้เลย แต่ปัจจุบันการดูแลเด็กที่เป็นโรคนี้คือการให้ พลาสมาครบส่วนหรือ Fresh Frozen Plasma (FFP) เวลาที่มีอาการเลือดออก โดยให้ทุก 6 ชั่วโมง จนกว่าอาการเลือดออกจะดีขึ้น ถ้ามีเลือดออกในสมองมาก อาจจำเป็นต้องผ่าตัด ต้องให้พลาสมาทุก 6 ชั่วโมงไปประมาณ 7 วันแล้วหลังจากนั้นการดูแลโรคนี้ในเด็กเล็ก ต้องมีการรักษาแบบป้องกันไม่ให้เด็กมีเลือดออกในสมองและตามส่วนต่างๆ อีก ด้วยการให้พลาสมาครบส่วนเลื่อนเป็น ทุก 8 -12 ชั่วโมง, 24-36 ชั่วโมง หรือสัปดาห์ละ 2-3 ครั้ง อย่างนี้ไปตลอดชีวิต
นอกจากนี้ยังมียาสังเคราะห์ของแฟคเตอร์ 7 เข้มข้นผลิตขึ้นมาใช้แล้ว แต่ยาสังเคราะห์ของแฟคเตอร์ 7 เข้มข้นนั้น มีราคาแพงมาก (แฟคเตอร์ 7 เข้มข้น1 ขวดราคาประมาณ 23,000.บาท) เพราะกระบวนการผลิตที่ยุ่งยากและซับซ้อน รวมถึงการดูแลโรคนี้ยังไม่ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ และสปสช.ในการใช้บัตรทองหรืออื่นๆ ทำให้ผู้ปกครองต้องมีภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลลูกน้อยสูงมาก
ล่าสุดทางการแพทย์พบว่า… โรคขาดแฟคเตอร์ 7 อาจสามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายตับและการตัดต่อยีนส์ เนื่องจากในต่างประเทศมีผู้ที่ใช้การปลูกถ่ายตับและตัดต่อยีนส์ รักษาโรคฮีโมฟีเลียได้หายขาด แต่วิธีการยากมาก เพราะผู้ป่วยที่ทำจะเป็นกลุ่มที่ติดไวรัสตับอักเสบซี ต้องมีข้อบ่งชี้ มีกระบวนการยุ่งยากซับซ้อน ต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญ และค่ารักษาต่อรายไม่ต่ำกว่า 10 ล้านบาท
ซึ่งในเมืองไทยยังมีการทำตัดต่อยีนส์เพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียได้เพียงแค่ 3 รายเท่านั้น จึงยังไม่มีการรักษาโรคขาดแฟคเตอร์ 7ด้วยวิธีการนี้