8 โรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ควรตรวจให้รู้ก่อนตั้งครรภ์

โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นบนโครโมโซม หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ก็จะเป็นพาหะที่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกได้ ควรไปตรวจให้รู้ก่อนการตั้งครรภ์

โรคทางพันธุกรรมแบ่งออกได้เป็น โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม ซึ่งโดยส่วนใหญ่โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันได้ จึงก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงวินิจฉัยและรักษาตามอาการ หากตรวจพบและหาทางรักษาได้เร็วก็จะช่วยให้ทารกมีโอกาสเติบโตได้อย่างปกติ แต่หากล่าช้าก็จะส่งผลเสียขึ้นตามมาและมีโอกาสพิการไปจนถึงการเสียชีวิตได้

8 โรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ควรตรวจให้รู้ก่อนตั้งครรภ์

1.โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) 

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากพันธุกรรมที่พบมากในประเทศไทย เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย เนื่องมาจากความผิดปกติของยีนที่มีหน้าที่รสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ แตกง่ายและมีอายุสั้น นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด และภาวะแทรกซ้อนอื่นตามมา ซึ่งทั้งพ่อและแม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือมียีนแฝงจะส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูกและส่งผลให้ลูกมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียได้ ซึ่งในส่วนของผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่จะไม่มีอาการของโรค มีสุขภาพร่างกายปกติ แต่กรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียที่แฝงอยู่พร้อมถ่ายทอดความผิดปกติไปสู่ลูกได้ โดยพบว่าในประเทศไทยคนที่มีโอกาสมียีนแฝงหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่ถึงร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 20-25 ล้านคน และผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน

โรคธาลัสซีเมียจะก่อให้เกิดความรุนแรงที่แตกต่างกัน ในทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมาก มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดเพียง 1 – 2 ชั่วโมง แต่เป็นเพียงส่วนน้อย ในกรณีนี้ตัวคุณแม่ตั้งครรภ์ที่เป็นโรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น มีโอกาสครรภ์เป็นพิษถึงร้อยละ 80 แต่โดยส่วนมากจะพบว่าผู้ป่วยธาลัสซีเมียมี 2 กลุ่มคือ กลุ่มที่ไม่มีอาการหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย กับกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลาง – รุนแรงมาก ที่สามารถสังเกตหรือตรวจพบอาการในช่วงอายุ 2 – 3 เดือน ซึ่งจะมีอาการซีด ถ้ารุนแรงมากจะตาเหลือง ตัวเหลืองคล้ายดีซ่าน เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต มีลักษณะใบหน้าที่เปลี่ยนแปลงผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคนี้เรื้อรังมาตั้งแต่เด็ก ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ซึ่งจะต้องได้รับการรักษาแบบประคับประคองด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก หรือรักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

ทั้งนี้วิธีเดียวที่จะทำให้ทราบแน่นอนว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ คือการไปตรวจเลือดที่โรงพยาบาลก่อนวางแผนแต่งงานหรือวางแผนมีลูก ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นมากก่อนการตั้งครรภ์ เพราะจะทำให้ทราบว่าทั้งคู่มีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนปกติหรือยีนที่เป็นธาลัสชีเมียไปให้แก่ลูก และลูกมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่และรุนแรงแค่ไหน เพื่อจะได้ปรึกษาคุณหมอในการวินิจฉัยหรือป้องกัน และเป็นตัวเลือกในกรณีที่ตัดสินใจวางแผนมีลูกต่อไป

ในครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย คุณพ่อคุณแม่ควรมีส่วนร่วมกับแพทย์ในการดูแลลูกอย่างใกล้ชิดและถูกวิธีให้ดีที่สุด เพื่อให้ลูกน้อยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขเหมือนคนปกติ โดยทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรค อาการ และแนวทางการรักษาโรคโดยปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ หากมีข้อสังเกตหรือมีข้อสงสัยใด ๆ ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที

(ข้อมูลจาก : www.pr.moph.go.th)

2.โรคผิวเผือก (Albinism)

โรคผิวเผือก เป็นโรคที่เกิดความผิดปกติขึ้นกับกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกายที่ทำหน้าที่กำหนดสีผิว สีผม และสีม่านตา โดยได้รับยีนด้อยที่ถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ เมื่อเป็นโรคนี้ส่งผลให้เม็ดสีในร่างกายลดลงเป็นจำนวนมาก หรือร่างกายอาจไม่ผลิตเม็ดสีออกมาหรือผลิตออกมาน้อยกว่าปกติ ทำให้สังเกตลักษณะและอาการได้ชัดสำหรับคนที่เป็นโรคนี้ เช่น มีผิวเผือก ผิวซีด ผมขาว ขนขาว และม่านตาสีซีดหรือสีขาว มีปัญหาในการมองเห็น และทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้ เป็นต้น

ปัจจุบันโรคผิวเผือกยังไม่มีวิธีที่สามารถรักษาให้หายขาดได้และวิธีป้องกันเนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สำหรับเด็กที่เป็นโรคผิวเผือก วิธีช่วยบรรเทาอาการของโรคนี้ได้โดยการปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงแดด หลีกเลี่ยงการเผชิญกับแสงแดด หากออกจากบ้านหรืออยู่กลางแจ้งควรทาครีมกันแดด แต่งกายให้มิดชิด และใส่หมวก รวมทั้งอาจเข้ารับการตรวจผิวหนัง เพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคมะเร็งผิวหนังหรือเนื้อเยื่อที่ผิดปกติที่อาจนำไปสู่โรคมะเร็งผิวหนัง และการตรวจตาประจำปี ใส่แว่นที่ช่วยทำให้ตำแหน่งของตาและการมองเห็นดีขึ้น สวมแว่นกันแดดเมื่ออยู่กลางแจ้ง หรือแว่นตาที่ช่วยลดความไวต่อแสงของตา ก็จะช่วยดูแลดวงตาปรับการมองเห็นให้ดีขึ้นได้ เป็นต้น

ทั้งนี้ในเด็กที่เป็นโรคผิวเผือกอาจต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษในขณะอยู่ที่โรงเรียน ซึ่งอาจถูกกลั้นแกล้งหรือถูกล้อเลียนที่จะส่งผลต่อสุขภาพจิตและการเรียนรู้ คุณพ่อคุณแม่อาจจะพูดคุยเกี่ยวกับภาวะของโรคนี้ ทั้งรูปร่างลักษณะที่เกิดขึ้นกับร่างกายลูก เพื่อให้ลูกเข้าใจและเกิดความเคยชิน พร้อมที่จะรับมือกับคำถาม และเพื่อที่จะให้เด็กดำเนินชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างมีความสุข

(ข้อมูลจาก : www.story.motherhood.co.th)

3.โรคพร่องเอนไซม์ G6PD

โรค G6PD หรือเรียกกันว่าโรคแพ้ถั่วปากอ้า เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ทำให้เอนไซม์ “G6PD” ซึ่งเป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ ปกป้องไม่ให้เม็ดเลือแดงแตกง่าย ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ เมื่อเกิดภาวะพร่องเอนไซม์เอนไซม์ G6PD ก็จะทำให้ได้เอนไซม์ที่มีประสิทธิภาพในการทำงานน้อยกว่าปกติ โดยเฉพาะเมื่อได้รับสิ่งที่กระตุ้น เช่น อาหารและยาบางชนิด หรือถั่วปากอ้า ส่งผลให้อนุมูลอิสระเข้าไปทำลายระบบต่าง ๆ ภายในเซลล์ของร่างกาย ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวง่าย จนเกิดภาวะโลหิตจางตามมา และเนื่องจากโรค G6PD เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศ X ซึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD จากคนเป็นแม่ ส่งผลทำให้อัตราทารกเพศชายมีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง โดยมีสถิติการเกิดโรคและพาหะแฝงในเพศชายอยู่ที่ 11-13 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเพศหญิงมีโอกาสเป็นโรคเพียง 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นและส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูกได้ จากสถิติรวมทั้งประเทศพบว่า โรค G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากธาลัสซีเมีย

ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงขาดเอ็มไซม์จีซิกพีดี จะเกิดภาวะตัวเหลือง มีอาการตาเหลือง ตัวเหลืองตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากมีบิลิรูบินในเลือดสูงกว่าปกติและโลหิตจางเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน มีสีอุจจาระซีดลง หรือปัสสาวะสีเหลืองเข้มมากหรือเป็นสีน้ำปลา มีไข้ ซึม ไม่ดูดนม ท้องอืด เกร็ง หรือชัก ทารกที่มีภาวะซีดเหลืองจากโรค G6PD ในระดับเบา แพทย์จะรักษาด้วยการส่องไฟ เพื่อช่วยลดปริมาณสารสีเหลืองในเลือดได้ และขับสารเหลืองออกจากร่างกายทางปัสสาวะและอุจจาระ แต่หากทารกมีอาการซีดเหลืองจากโรค G6PD ในระดับรุนแรง แพทย์จะรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือด เพื่อลดระดับบิลิรูบินในเลือดลงอย่างรวดเร็ว ป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติทางสมองของทารก

ในส่วนของผู้ป่วยทั่วไปมักไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่บางรายอาจมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลือง ตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม เป็นต้น โดยอาการมักเกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ รวมทั้งเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิด นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่น ไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ ดังนั้นก่อนการรักษาควรแจ้งให้แพทย์ทราบว่าเป็นโรค G6PD หากผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรง อาการจะบรรเทาลงภายในไม่กี่สัปดาห์หลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตาม โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่และไม่สามารถรักษาให้หายขาด เมื่อเป็นแล้วภาวะนี้จะติดตัวไปตลอดชีวิต ดังนั้นหากลูกมีสภาวะเสี่ยงหรือผู้ป่วยที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD คุณพ่อคุณแม่ควรดูแลเป็นพิเศษและระมัดระวังหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่ก่อให้เกิดอาการของโรคแทนได้ อาทิเช่น

• ดูแลสุขภาพลูกให้เหมือนเด็กปกติทั่วไป รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ ป้องกันการติดเชื้อ
• ให้ลูกหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่อาจกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง เช่น ถั่วบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า บลูเบอรี่ รวมทั้งสารอาหารหรือสารปรุงแต่งอื่น ๆ ที่เติมลงไปในอาหาร เช่น ในขนมขบเคี้ยว อาหารหรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง ไส้กรอก เป็นต้น
• เมื่อมีอาการเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยารับประทานกินเองไม่ว่ากรณีใด ๆ
• รีบพาลูกไปพบแพทย์ทันทีหากสังเกตว่าลูกมีอาการผิดปกติ เช่น อาการซีด อ่อนเพลีย ตัวเหลือง ตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม หรือปัสสาวะมีสีเข้ม เป็นต้น

ทั้งนี้ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G6PD ในแต่ละคนอาจมีอาการแสดงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงมากน้อยแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับระดับของภาวะพร่องเอนไซน์และปัจจัยกระตุ้นที่ได้รับ และส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการผิดปกติเลยหากไม่ได้รับหรือสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการได้ หรือได้รับสารกระตุ้นในปริมาณมาก ๆ จึงจะแสดงอาการป่วย

4.โรคเด็กดักแด้ (Epidermolysis Bullosa)

โรคดักแด้ หรือเรียกว่า “เด็กผีเสื้อ” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนชื่อว่า ยีนเคราติน ที่ส่งผลทำให้ผิวหนังเกิดความผิดปกติอย่างรุนแรง คือ มีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ลักษณะคล้ายเกล็ดปลา และมีความเปราะบาง ทำให้เกิดแผลพุพองตามผิวหนังคล้ายกับแผลไฟไหม้ และสามารถลามไปอวัยวะภายในได้ เช่น ระบบทางเดินหายใจ หลอดอาหาร ลำไส้เล็ก กระเพาะอาหาร เป็นต้น โดยโรคนี้มักเกิดขึ้นกับทารกแรกเกิดหรือเด็กเล็ก เมื่อคลอดออกมาแล้วสัมผัสกับอากาศก็จะทำให้ผิวแห้งและหดตัว ดึงทุกส่วนที่เป็นช่องเปิดในร่างกาย เช่น ดวงตา ซึ่งจะทำให้หนังเยื่อบุตาปลิ้นออกมา ทำให้เกิดการระคายเคือง ดวงตาปิดไม่สนิท หรือบริเวณปากที่ส่งผลให้เยื่อบุที่อยู่บริเวณปากปลิ้นออกมา ทำให้ปากของเด็กไม่สามารถดูดนมได้ เป็นต้น อาการของโรคนี้จะแบ่งความรุนแรงได้หลายระดับ โดยเด็กที่เป็นโรคดักแด้จะมีไข้ ไม่สบายบ่อย บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว และสูญเสียน้ำทางผิวหนังไปอย่างรวดเร็ว แต่ถ้าอาการไม่รุนแรงมักดีขึ้นได้เอง ส่วนในกรณีที่มีอาการรุนแรงมักมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่น ๆ หรืออาจความอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้

ในปัจจุบันโรคดักแด้ยังไม่พบวิธีการรักษาที่จะรักษาให้หายขาดรวมถึงวิธีป้องกันอย่างร้อยเปอร์เซนต์ เมื่อเป็นโรคนี้แพทย์จะรักษาตามอาการเพื่อบรรเทาและควบคุมอาการของโรคไม่ให้แย่ลง และป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น การติดเชื้อในกระแสเลือด ดังนั้นเพื่อลดความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคเด็กดักแด้ คู่แต่งงานควรมีการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์ สอบถามประวัติคนในครอบครัวมีใครเป็นโรคนี้บ้าง หรือทำการตรวจเพื่อวินิจฉัยว่าเด็กมีความเสี่ยงของโรคนี้หรือไม่ แต่หากมีลูกเป็นโรคนี้แล้ว คุณพ่อคุณแม่จำเป็นต้องดูแลลูกอย่างใกล้ชิดเป็นพิเศษ เช่น การสัมผัสกับเด็กที่เป็นโรคนี้อย่างเบา คอยระมัดระวังและต้องรักษาความชุ่มชื่นในผิวหนังอยู่ตลอดเวลา เพราะเด็กที่เป็นโรคดักแด้จะมีความผิดปกติในการสร้างสมดุลความชุ่มชื่นของผิวหนังหรืออุณหภูมิในร่างกายที่จะส่งผลต่อผิว ให้ลูกรับประทานอาหารที่เป็นประโยชน์และถูกต้องตามโภชนาการเพื่อได้สารอาหารและน้ำที่เพียงพอ ซึ่งน้ำจะช่วยในการสร้างสมดุลน้ำในร่างกายทำให้ผิวหนังมีความชุ่มชื้น รวมทั้งการใช้วาสลีนทาผิวลูกเพื่อให้ผิวหนังมีความชุ่มชื่นอยู่เสมอ ทั้งนี้แม้ว่าโรคดักแด้จะเป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่มโรคผิวหนังที่พบได้ยาก แต่เด็กที่เป็นโรคนี้ควรได้อยู่ในการดูแลของแพทย์ เพราะเป็นโรคที่อันตรายถึงชีวิตได้

(ข้อมูลจาก : www.thaichildcare.com)

5.โรคดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีลักษณะผิดปกติของพัฒนาการร่างกายทั้งรูปร่างหน้าตา อวัยวะต่าง ๆ โดยจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก หน้าแบน หัวแบน ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ตาเป็นวงรีเฉียงขึ้น ลิ้นมักยื่นออกมา คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าวัยเดียวกัน มือสั้น เป็นต้น และส่งผลต่อการพัฒนาตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดาต่อเนื่องไปจนหลังคลอดและตลอดชีวิต เช่น มีปัญหาทางด้านเชาวน์ปัญญา พูดช้า การใช้กล้ามเนื้อ และภาวะปัญญาอ่อน ในบางรายอาจมีปัญหาต่างสุขภาพต่างๆ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง เป็นต้น เป็นผลทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ

อัตราความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมนั้นก็ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น คุณแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก หรืออายุ 35 ปีขึ้นไป ก็จะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีปัจจัยอื่นอีก เช่น คุณแม่ที่มีประวัติเคยมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรือการมีความผิดปกติในโครโมโซมของพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย โอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50% ซึ่งในปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมนั้น สามารถทำได้ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ โดยแบ่งเป็น การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการตรวจอัลตร้าซาวนด์และตรวจเลือด และการตรวจวินิฉัยจากการ การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจโครโมโซมจากรกเด็ก การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก และการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว 

สิ่งหนึ่งที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้ามเมื่อลูกเป็นดาวน์ซินโดรมนอกจากสุขภาพร่างกายและพัฒนาการทางสมองที่ไม่ปกติแล้ว ในกลุ่มเด็กเป็นโรคนี้ก็มักจะมีปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมที่คุณพ่อคุณแม่จำเป็นต้องดูแลและใส่ใจอย่างเป็นพิเศษมากกว่าเดิม อาทิเช่น การวิ่งหรือเดินไปเรื่อยเปื่อย ชอบทำเสียงประหลาด ชอบอมมือ การย้ำคิดย้ำทำ พูดซ้ำ ๆ  เป็นต้น ทั้งหมดนี้มีความสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการของสมอง โดยเฉพาะในระยะ 3 ขวบปีแรก หากรักษาไม่ทันเวลา ภาวะปัญญาอ่อนจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น และเมื่อโตขึ้นก็จะมีโอกาสเป็นโรคอัลไซเมอร์ได้เร็ว ดังนั้นการดูแลลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจึงควรฝึกให้ลูกสามารถช่วยเหลือตัวเองในชีวิตประจำวันได้ สนับสนุนความสามารถพิเศษตามความชอบหรือความถนัดของลูก เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนรู้และฝึกฝนซ้ำ ๆ จนเกิดความชำนาญได้ และคอยช่วยเหลือดูแลลูกด้วยความรัก ความเข้าใจ ที่จะทำให้พวกเขาสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

6.โรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis)

โรคเท้าแสนปม เป็นกลุ่มอาการโรคผิวหนัง และเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ โดยพบว่าเด็กร้อยละ 50 ได้รับถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้ และยังเกิดจากการกลายพันธุของยีนที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ก่อให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ลักษณะที่พบคือจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่แตกต่างกัน โรคเท้าแสนปมแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ซึ่งโรคเท้าแสนปมชนิดที่ 1 หรือ “นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1” ( NF 1 : Neurofibromatosis Type 1) เป็นชนิดที่พบในเด็กและอาจพบได้ตั้งแต่แรกคลอด จะส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย ได้แก่ จุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง เกิดตุ่มบนม่านตา หรือเนื้องอกที่เส้นประสาทตา เกิดเนื้องอกที่ผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง กระดูกเติบโตผิดรูปส่งผลให้กระดูกสันหลังคดหรือโค้งโก่ง  ร่างกายแคระแกร็น ส่วนสูงต่ำกว่ามาตรฐาน ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ และส่งผลกระทบต่อจิตใจของเด็กได้เนื่องจากการผิดปกติของร่างกายทำให้รู้สึกแตกต่างจากเพื่อน ๆ อย่างไรก็ตาม โรคเท้าแสนปนในเด็กส่วนใหญ่มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง ส่วนใหญ่เนื้องอกที่เกิดขึ้นนั้นมักเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง แต่ในบางครั้งก็อาจกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรงและกลายเป็นมะเร็งได้

เนื่องจากโรคเท้าแสนปมเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจึงเป็นการรักษาเพื่อควบคุมอาการของโรคจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค ได้แก่ การตรวจผิวและเนื้องอกการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งในบางรายอาจต้องรับการผ่าตัดเนื้องอก ประเมินทักษะการเปลี่ยนแปลง หรือความผิดปกติของกระดูก และประเมินทักษะเรียนรู้ของเด็ก ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุดคือคือ การปรึกษาแพทย์และวางแผนการมีบุตร โดยรับการตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติของพ่อและแม่ และวินิจฉัยว่าลูกมีโอกาสเป็นโรคเท้าแสนปมหรือไม่ เพื่อเป็นการตัดสินใจในวางแผนครอบครัวต่อไป

(ข้อมูลจาก : www.thaichildcare.com)

7.โรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลง่ายแต่หยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักพบมากในเพศชาย เกิดจากยีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม x จากแม่ซึ่งจะถ่ายทอดไปสู่ลูกชาย ส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ส่วนผู้หญิงที่มียีนบกพร่องจะเป็นพาหะแทนและไม่มีอาการของโรค คนที่เป็นโรคนี้มีอาการเลือดออกง่ายและไหลเป็นเวลานานกว่าคนปกติและหยุดยากเมื่อได้รับบาดเจ็บหรืออาการเลือดออกอาจเกิดขึ้นเอง เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัวอย่างที่ควรจะเป็น อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง เป็นต้น และอันตรายมากหากมีเลือดออกในร่างกาย อาจร้ายแรงจนถึงขั้นเสียชีวิตได้

ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาด หากมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ควรตรวจสอบและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีนบกพร่องทางพันธุกรรม หรือยีนที่กลายพันธุ์ก่อนตั้งครรภ์ และดูว่ามีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่ เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูกได้

อย่างไรก็ตามการดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย หากคุณพ่อคุณแม่สังเกตว่าลูกมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก ควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสม นอกจากไปพบแพทย์เพื่อดูแลอาการและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดแล้ว วิธีที่คุณพ่อคุณแม่สามารถดูแลเพื่อควบคุมอาการของโรค เช่น การดูแลและเอาใจใส่ลูกเป็นพิเศษในการดำเนินชีวิตประจำวัน หลีกเลี่ยงหรือป้องกันต่อเหตุการณ์ที่เสี่ยงทำให้เลือดออก เป็นต้น การดูแลเป็นอย่างดีก็สามารถทำให้ลูกดำเนินชีวิตได้อย่างปกติและมีความสุขเหมือนเด็กทั่วไป

8.ตาบอดสี

ตาบอดสี เป็นภาวะผิดปกติในการมองเห็นสีบางสีไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากผู้ที่มีสายตาผิดปกติ  สาเหตุที่พบบ่อยคือเกิดจากการการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะยีนด้อยบนโครโมโซม โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด มักพบทารกเพศชายมากกว่า และตาบอดสีในคนที่เพิ่งมาเป็นภายหลังที่เกิดจากโรคต่าง ๆ หรือสิ่งที่ส่งผลกระทบต่อจอประสาทตา สมอง หรือส่วนแปลผลรับภาพให้ผิดปกติไป ทำให้ไม่สามารถแยกแยะสีสันได้เหมือนกับคนทั่วไป ส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียว สีแดง สีเหลือง สีส้ม หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ ส่วนภาวะตาบอดสีทุกสีจะพบได้น้อยมาก ซึ่งความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง

ภาวะตาบอดสีในเด็กแต่ละคนอาจมีอาการแตกต่างกันออกไปตามชนิดของตาบอดสีที่เป็น ปัญหาของอาการตาบอดสีมักส่งผลกระทบต่อเด็กเล็กวัยอนุบาล เนื่องจากสื่อการเรียนการสอนมักใช้สีสันสดใส ทำให้มีปัญหาในการเรียนรู้สิ่งต่าง ๆ ซึ่งความสำคัญของการมองเห็นสีต่าง ๆ ถือเป็นความสามารถที่จะช่วยให้แยกแยะและจัดหมวดหมู่สิ่งต่าง ๆ ได้ และส่งผลต่อพัฒนาการเรียนรู้ของลูก คุณพ่อคุณแม่สามารถสังเกตได้จากความผิดปกติในการจดจำและการแยกสีต่าง ๆ ของลูกตั้งแต่เล็กได้ และหากลูกมีอาการตาบอดสีควรให้ความสำคัญเกี่ยวกับการตรวจอาการตาบอดสีที่ควรได้รับการตรวจแต่เนิ่น ๆ เพื่อที่จะช่วยให้ลูกได้วางแผนการเรียนที่เหมาะสมกับตัวเด็ก ทั้งนี้ในส่วนของการรักษาตาบอดสีที่เกิดจากกรรมพันธุ์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถสวมแว่นหรือคอนเทคเลนส์ที่ช่วยกรองแสงบางสีได้ สำหรับในส่วนคนที่มีอาการตาบอดสีภายหลังหรือไม่ได้เป็นมาแต่กำเนิด ควรได้รับการตรวจละเอียดเพื่อให้ทราบสาเหตุ เพราะอาจมีโรคร้ายบางอย่างแฝงอยู่

อย่างไรก็ตามภาวะตาบอดสี ไม่ถือเป็นความผิดปกติ และสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนทั่วไป เพียงแต่ต้องระมัดระวังตัวในการมองวัตถุที่เกี่ยวกับสีมากขึ้น เช่น การใช้สัญญาณไฟจราจร หรือมีข้อจำกัดในเรื่องของการเลือกประกอบอาชีพ

(ข้อมูลจาก : www.rama.mahidol.ac.th)

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ เป็นโรคที่เกิดขึ้นแล้วไม่สามารถรักษาให้หายขาด และจะเป็นมรดกทางพันธุกรรมที่ติดตัวลูกไปตลอดชีวิต แต่สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกรุ่นหลาน ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์จากผู้เชี่ยวชาญที่จะให้แนะนำและข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ ซึ่งจะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัวในการวางแผนที่จะมีลูก หรือการฝากครรภ์ทันทีเมื่อรู้ว่าตั้งท้องเพื่อสามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ลูกยังอยู่ในครรภ์ และหากพบทารกมีอาการผิดปกติตั้งแต่เนิ่น ๆ ก็จะได้วางแผนการดูแล เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาไปพร้อมกับการรักษาอย่างถูกต้องร่วมกับแพทย์ หากเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับโรคเป็นอย่างดี ก็จะช่วยให้คู่สามีภรรยาที่ต้องการมีลูกสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบมากขึ้น ลดความเสี่ยงต่อโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมสู่ลูก.

ขอบคุณข้อมูลอ้างอิงจาก : www.thaichildcare.com, www.bccgroup-thailand.com,

อ่านต่อบทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ คลิก :

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันไม่ได้ รักษาไม่หายขาด

ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ จำเป็นไหม?