โรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกมีอะไรบ้าง?

6. โรคท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมไม่ใช่โรคติดต่อแต่เป็นโรคที่เกี่ยวกับเนื้องอกที่ปลายเส้นประสาท แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ…

ชนิดที่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง จะเห็นเป็นตุ่มเป็นก้อนตามผิวหนังบางคนอาจเป็นเล็กน้อยหรือบางคนอาจเป็นทั่วทั้งตัวจนเรียกว่า ท้าวแสนปม ซึ่งมาจากปมที่เยอะแยะเต็มไปหมด โดยปกติจะพบได้เจอ 1 ต่อ 3,500 คน

ชนิดที่ไม่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง แต่จะเกิดเป็นเนื้องอกของระบบประสาท เช่น ประสาทตา หรือในสมอง เป็นชนิดที่พบได้น้อยกว่าแต่มีความอันตรายมาก⁽⁶⁾

7. โรคตาบอดสี

โรคตาบอดสี (Color Blindness/Color Vision Deficiency) เป็นอีกหนึ่งโรคที่พบว่าเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เด็กๆ โดยที่มีสาเหตุหลักมาจากพันธุกรรมที่ได้รับมาจากพ่อแม่ อาการของตาบอดสี คือ ศักยภาพในการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากคนที่มีสายตาปกติ⁽⁷⁾

บทความแนะนำ คลิก ดาวน์ซินโดรม รู้ล่วงหน้า..หยุดความเสี่ยงได้ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

8. โรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นอีกหนึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของแท่งพันธุกรรมหรือโครโมโซมคู่ที่ 21  ส่งผลให้เกิดลักษณะผิดปกติของรูปร่างหน้าตา และอวัยวะต่างๆ เด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น⁽⁸⁾

9. โรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้มีอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก และจะมีเลือดออกตามข้อ ร่างกายจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำๆ⁽⁹⁾

10. โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง มีความผิดปกติของตับอ่อน ซึ่งมีหน้าที่สร้างเอ็นไซม์ในการย่อยอาหาร สร้างบางส่วนของต่อมน้ำลาย ต่อมในระบบทางเดินหายใจและต่อมเหงื่อ⁽¹⁰⁾

ต้องบอกว่าโรคทางพันธุกรรมทั้ง 10 โรคภาวะเสี่ยงนี้มีโอกาสเกิดขึ้นได้กับหลายครอบครัว หากพ่อแม่ หรือบรรพบุรุษมีประวัติเป็นโรคเหล่านี้อยู่ก่อนแล้ว เด็กรุ่นลูก รุ่นหลานก็มีภาวะเสี่ยงที่จะได้รับการถูกถ่ายทอดมาทางยีนที่มาจากพ่อและแม่ได้ค่ะ ดังนั้นเพื่อลดโอกาสความเสี่ยงทางสุขภาพที่ร้ายแรงให้กับลูก จำเป็นมากที่จะต้องไปตรวจสุขภาพก่อนที่จะมีการตั้งครรภ์เกิดขึ้นค่ะ

อ่านต่อ 6 วิธีเตรียมร่างกายสมบูรณ์พร้อมก่อนมีลูก หน้า 4