รู้จัก ฮีโมฟีเลีย “โรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก” โรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย!

ฮีโมฟีเลีย เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผ่านมาจากพ่อแม่สู่ลูก ถึงแม้จะจัดเป็นโรคหายากแต่พ่อแม่อย่านิ่งนอนใจ มาทำความรู้จักโรคนี้กันค่ะ

ฮีโมฟีเลีย  “โรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก”
มรดกทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่อันตรายสู่ลูก!

“ฮีโมฟีเลีย” (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ ซึ่งเป็นความผิดปกติเฉพาะในโครโมโซม X ส่งผลให้คนที่เป็นโรคนี้มีอาการเลือดออกง่ายและไหลเป็นเวลานานกว่าคนปกติและหยุดยากเมื่อได้รับบาดเจ็บหรืออาการเลือดออกอาจเกิดขึ้นเอง เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัวอย่างที่ควรจะเป็น และจะเป็นอันตรายมากขึ้นหากมีเลือดออกในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณข้อต่อ เช่น ตามข้อศอก ข้อเท้า หัวเข่า อันนำไปสู่ภาวะเลือดออกอย่างรุนแรง อาจมีภาวะแทรกซ้อน หรือหากควบคุมไม่ได้ก็อาจนำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิตได้ เช่น ภาวะเลือดออกในสมอง ซึ่งเป็นภาวะรุนแรง ที่เป็นสาเหตุทำให้เด็กซึ่งป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเสียชีวิตมากที่สุด เป็นโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดและเรื้อรังตลอดชีวิตไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยสัดส่วนมากที่สุดของนี้จะพบในเด็กชาย ส่วนในเด็กผู้หญิงที่มียีนฮีโมฟีเลียแฝงอยู่จะเป็นพาหะของโรค

การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรมสาเหตุของโรคเลือดไหลไม่หยุด

โรคฮีโมฟีเลีย เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดโปรตีนซึ่งเป็นปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดใดชนิดหนึ่งไป ซึ่งปกติแล้วเมื่อมีเลือดออกร่างกายจะสร้างกลไกการห้ามเลือดขึ้น โดยอาศัยการทำงานร่วมกันระหว่างการหดตัวของหลอดเลือด การเกาะกลุ่มของเกร็ดเลือด และการเกิดลิ่มเลือด ที่เกิดจากการทำงานร่วมกันของโปรตีนหลายชนิด ในกรณีที่เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่งผลให้การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปสู่ลูกแตกต่างกัน แบ่งเป็น

• ฮีโมฟีเลีย เอ หรือฮีโมฟีเลีย บี ยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X ในลักษณะยีนด้อย ซึ่งหมายความว่ามักจะมีการส่งผ่านความผิดปกติจากแม่ซึ่งจะถ่ายทอดไปสู่ลูกชาย โดยผู้หญิงที่มียีนบกพร่องจะเป็นพาหะและไม่มีอาการของโรค ผู้ป่วยที่มีอาการจะเลือดไหลไม่หยุด โดยผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย เอ จะพบมากที่สุดเกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือดที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 8 รองลงมาคือ ฮีโมฟีเลีย บี ที่เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 9 ซึ่งโรคฮีโมฟีเลียทั้งสองชนิดนี้พบบ่อยในประเทศไทย
• ฮีโมฟีเลีย ซี เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 11 อาการของฮีโมฟีเลียชนิดนี้สามารถแสดงออกได้ทั้งในเด็กชายและหญิง ในเด็กผู้ชายจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเมื่อรับยีน X ที่บกพร่องจากแม่ ส่วนเด็กผู้หญิงนั้นรับยีน X ที่บกพร่องมาจากพ่อหรือแม่ก็ได้

ถึงแม้ว่าฮีโมฟีเลียจะเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้วผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ มักมีประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตาม 1 ใน 3 ของผู้ป่วยที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้มาก่อน ก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ โดยส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนที่ผิดปกติ และอาจเกิดจากผู้หญิงที่เป็นพาหะส่งทอดยีนที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่นเป็นเวลานานจนแสดงออกในที่สุด

อาการและสัญญาณเตือนของฮีโมฟีเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและปริมาณโปรตีนที่เป็นปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาด โดยอาการทั่วไปคือ อาจมีภาวะเลือดออกและหยุดยากเมื่อได้รับอุบัติเหตุหรือหลังการผ่าตัด ส่วนในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก อาจมีภาวะเลือดออกตั้งแต่เด็ก โดยเฉพาะตามข้อในร่างกายและบริเวณที่ต้องรับน้ำหนัก หรืออาจรุนแรงจนถึงขั้นมีเลือดออกที่อวัยวะภายใน เช่น ระบบทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะ และสมอง เป็นต้น ผู้ป่วยเด็กฮีโมฟีเลียในประเทศไทยเริ่มมีอาการเลือดออกโดยพบร้อยละ 48 เมื่ออายุต่ำกว่า 6 เดือน และเริ่มมีเลือดออกเมื่ออายุ 6-12 เดือน พบร้อยละ 31 อาการที่บ่งชี้ว่ามีโอกาสเป็นฮีโมฟีเลียและอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่นร่วมด้วย อาทิเช่น

• เกิดรอยช้ำจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขาได้ง่าย ซึ่งอาจแสดงอาการได้ในเด็กที่เพิ่งเริ่มคลานและหัดเดิน
• มีเลือดออกในปริมาณมากผิดปกติเมื่อเกิดอุบัติเหตุ เช่น มีดบาด ทำฟัน ฟันหลุด หรือผ่าตัด
• มีเลือดออกผิดปกติหลังฉีดวัคซีน
• มีอาการเลือดออกในข้อกล้ามเนื้อเมื่อได้รับแรงกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อย แม้การทำกิจกรรมที่ไม่รุนแรง และทำให้แขนหรือขาบวม เช่น ข้อเข่า รองลงมา คือข้อเท้า ข้อศอก ข้อนิ้วเท้า อาการบวมอาจไปกดทับเส้นประสาททำให้ปวดหรือชาได้
• เลือดกำเดาไหลไม่มีสาเหตุ
• ปัสสาวะหรืออุจจาระเป็นเลือด
• ปวดหัวรุนแรง ปวดคอ อาเจียนบ่อย เหนื่อยล้า เห็นภาพซ้อน ปวดและบวมตามข้อแบบเฉียบพลัน
• ในทารกแรกเกิดที่คลอดปกติมักจะไม่มีอาการเลือดออก แต่บางรายอาจมีจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขาได้ ในส่วนคลอดทารกที่คลอดโดยการทำหัตถการ เช่น ใช้เครื่องดูดหรือใช้คีม จะมีเลือดออกใต้ผิวหนังที่ศีรษะ ซึ่งอาการเลือดออกนี้อาจรุนแรงมากจนซีดได้

หากคุณพ่อคุณแม่สังเกตพบว่าลูกมีอาการเหล่านี้ หรือสงสัยว่าลูกป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลียหรือไม่ ควรรีบพาไปพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยโรค อาจมีการตรวจเลือดและเนื้อเยื่อเพื่อหายีนที่บกพร่องทางพันธุกรรมหรือยีนที่กลายพันธุ์ และในส่วนของคุณแม่ตั้งครรภ์ สามารถตรวจวินิจฉัยโรคด้วยวิธี 1) การตรวจชิ้นเนื้อรก เมื่ออายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ โดยแพทย์จะตรวจด้วยการดูดเอารกจากผนังมดลูกไปตรวจ 2) การเจาะน้ำคร่ำ เมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์เพื่อหาระดับความผิดปกติในยีน อย่างไรก็ตาม หากมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ควรตรวจสอบและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีนก่อนตั้งครรภ์ และดูว่ามีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่ เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูกได้

พ่อแม่ควรดูแลลูกที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอย่างไร?

แม้ว่าโรคฮีโมฟิเลียยังไม่มีการรักษาที่ช่วยให้หายขาดได้ แต่นวัตกรรมการรักษาโรคฮีโมฟีเลียได้ถูกพัฒนาอย่างต่อเนื่อง ที่ทำให้อุบัติการณ์ของการเกิดความพิการในผู้ป่วยกลุ่มนี้ลดน้อยลงอย่างมาก หากคุณพ่อคุณแม่พบว่าลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลีย นอกจากไปพบแพทย์เพื่อดูแลอาการและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดแล้ว วิธีที่คุณพ่อคุณแม่สามารถดูแลเพื่อควบคุมอาการของโรค เช่น

• การดูแลและเอาใจใส่ลูกเป็นพิเศษในการดำเนินชีวิตประจำวัน เช่น การดูแลรักษาสุขภาพช่องฟัน เพื่อลดโอกาสที่จะได้รับการรักษาด้วยการทำหัตถการในช่องปากซึ่งเสี่ยงต่อภาวะเลือดออก เช่น การถอนฟัน การรักษารากฟัน เป็นต้น
• ในบางรายสามารถเล่นกิจกรรมและออกกำลังกายได้ปกติ เช่น เดินหรือว่ายน้ำ แต่ก็ยังต้องมีความระมัดระวังเป็นพิเศษ โดยหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่ต้องปะทะกันอย่างฟุตบอล เป็นต้น เพื่อเลี่ยงต่ออุบัติเหตุหรือเหตุการณ์ที่อาจทำให้เลือดออกได้
• จัดมุมบ้านที่เสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุ หรือเลือกเครื่องใช้ในบ้านที่ไม่มีมุมเหลี่ยม
• ควรให้ลูกพกบัตรประจำตัวที่ระบุว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียพร้อมทั้งระบุกรุ๊ปเลือด กรณีหากเกิดอุบัติเหตุหรือมีเลือดออก เพื่อจะได้รับการช่วยเหลือได้อย่างถูกต้องและทันท่วงที

การที่พ่อแม่ดูแลลูกเป็นอย่างดี ก็จะมีส่วนช่วยให้ผู้ป่วยโรคนี้ดำเนินชีวิตได้อย่างปกติ นอกจากนี้การให้กำลังใจซึ่งกันและกันในครอบครัวมีส่วนสำคัญเป็นอย่างมากที่จะทำให้เด็กได้ความรักและดูแลตัวเองในการชีวิตได้อย่างมีความสุขเหมือนคนทั่วไป.

ขอบคุณข้อมูลอ้างอิงจาก : www.pobpad.com, www.thaichildcare.com

อ่านต่อบทความที่น่าสนใจ คลิก :

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคทางพันธุกรรมในเด็ก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคทางพันธุกรรม ที่ต้องรู้จัก! ก่อนคิดมีลูก