โรคชราในเด็ก แก่ก่อนวัยไม่ใช่แค่หน้าตา แต่ร่างกายที่เกิดมาเหมือนคนสูงอายุ

โรคชราในเด็ก หรือโพรเจอเรีย โรคร้ายที่ทำให้เด็กต้องเสียชีวิตก่อนถึงวัยอันควร พบได้ 1 ใน 8 ล้านคน มีชีวิตอยู่ได้เฉลี่ย 10 กว่าปี

โรคชราในเด็ก เด็กซึ่งเติบโตในร่างกายที่แก่ชรา

โรคชราในเด็กหรือโรคแก่ก่อนวัย ฮัดชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม (Hutchinson Gilford progeria syndrome-HGPS) เป็นโรคที่ทำให้ผู้ป่วยต้องทรมาน ด้วยเซลล์ที่แก่ตัวเร็วกว่าปกติ พบได้ทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย เจอได้ 1 ใน 8 ล้านคน โดย 90% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดจากการมิวเทชันของยีน Lmna ทำให้การสังเคราะห์โปรตีน laminA ผิดปกติ

หากอธิบายให้เข้าใจได้ง่ายขึ้น โดยปกติแล้วสัตว์และมนุษย์มีวัฏจักรชีวิต เกิด แก่ เจ็บ ตาย ไม่ว่าจะเป็นมนุษย์หรือสัตว์จะเป็นแบบเดียวกันคือ จะมีการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นใหม่ทดแทนเซลล์เดิม เพราะเซลล์เดิมจะต้องเสื่อมสภาพ หรือเซลล์ตายไปได้ เมื่อเซลล์อยู่มานานจนเจริญเติบโตก็ต้องมีการชราภาพหรือเสื่อมถอยไปตามกาลเวลา เพราะเซลล์ที่อายุมากขึ้นนั้นจะสะสมของเสียเพิ่มขึ้นตามไปด้วย การชราภาพของเซลล์อาจเกี่ยวข้องกับยีน ทำให้เซลล์ที่เกิดการชราภาพจะเป็นสิ่งกำหนดอายุขัยของสิ่งมีชีวิต รวมถึงยีนและสิ่งแวดล้อมก็มีส่วนในการควบคุมอายุขัยของสิ่งมีชีวิตได้ด้วย โดยโรคนี้เกิดจากความผิดปกติที่เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าปกติ

โรคนี้ไม่ใช่โรคที่คลอดออกมาแล้วรู้ได้ทันที เพราะเด็กในช่วงอายุ 10 – 24 เดือนแรก จะเหมือนกับเด็กปกติ จากนั้นความเปลี่ยนแปลงก็ค่อย ๆ เกิดขึ้น เด็กจะเติบโตช้ากว่าเด็กทั่วไป มีรูปร่างที่แคระแกรน เตี้ย เหนื่อยได้ง่าย น้ำหนักตัวน้อย รูปร่างหน้าตาเหมือนคนสูงอายุ โดยเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีหน้าตาคล้ายกัน และเมื่อถ่ายภาพรังสีจะพบการเปลี่ยนแปลงของกระดูก ตรวจเลือดจะพบว่ามีไขมัน คอเลสเตอรอลสูง

ลักษณะสำคัญของโรคแก่ก่อนวัย

• กะโหลกศีรษะบาง ไม่ได้สัดส่วน
• หน้าอกจะมีลักษณะคล้ายผลลูกแพร
• กระดูกผุ
• มีอาการข้อยึดเพราะมีผังผืดอยู่บริเวณข้อ
• กระดูกสะโพกเคลื่อน
• ลักษณะขาจะถ่างออกคล้ายลักษณะคนขี่ม้า หรือคล้ายกับคนขาโก่ง
• กระดูกบริเวณใบหน้าผิดปกติ ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดเล็ก ตาโปน จมูกลีบเล็กและโด่งแหลม
• ฟันน้ำนมและฟันแท้ขึ้นช้ากว่าปกติ ไม่เป็นระเบียบ ซ้ำยังฟันหลุดได้ง่าย
• ผมและเส้นขนตามตัวหลุดร่วงง่าย อาจมีศีรษะล้านได้
• ผิวหนังเหี่ยวย่นคล้ายคนแก่ บริเวณศีรษะจะบางใสจนมองเห็นเส้นเลือด
• เล็บผิดปกติ เป็นอาการที่พบได้ตั้งแต่วัยทารก เด็กจะเล็บหักง่าย เล็บมีสีเหลือง หรือไม่มีเล็บเลย
• น้ำเสียงแหลมเล็ก

อายุเฉลี่ยของเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้จะอยู่ราว ๆ 10-13 ปี และจะเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 – 21 ปี เนื่องจากร่างกายที่เสื่อมโทรมลงทุกวัน ทำให้เกิดโรคเช่นเดียวกับผู้สูงอายุ ทั้งโรคหัวใจ ภาวะความดันโลหิตสูง โรคข้ออักเสบ บางรายต้องผ่าตัดหลอดเลือดหัวใจ (Bypass) และการเสียชีวิตส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคแก่ก่อนวัย มักจะจากไปด้วยภาวะหัวใจล้มเหลว และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว

วิธีรักษาโรคฮัดชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม ทำได้เพียงรักษาตามอาการ โดยทำ Lmna testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์

วิธีป้องกันโรคชราในเด็ก

ผู้ป่วยมักไม่มีประวัติว่าคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ มีเพียงบางครอบครัวที่พี่น้องเป็นโรคนี้เช่นเดียวกัน จึงอาจเป็นไปได้ว่า โพรเจอเรียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความผิดปกติของสารพันธุกรรมแฝงอยู่ในพ่อและแม่แต่ไม่แสดงออก ลูกที่ได้รับสารพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่จึงเป็นโรคขึ้นมา เรียกว่าการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ (autosomal recessive) ทั้งยังพบว่าบางครอบครัวพ่อและแม่ของผู้ป่วยเป็นญาติกัน อย่างไรก็ตาม โรคนี้อาจเกิดจากการผ่าเหล่าหรือมิวเทชั่น (mutation) เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อ

การดูแลรักษาร่างกายของเด็กที่เป็นโรคโพรเจอเรียเป็นสิ่งที่สำคัญมาก เพราะเด็กเติบโตมาในร่างของคนชรา ทำให้อวัยวะและเซลล์ต่าง ๆ เสื่อมสภาพไปแล้ว จึงต้องดูแลและคอยสังเกตอาการผิดปกติเป็นประจำ แต่สิ่งที่สำคัญไม่น้อยไปกว่ากันคือการปฏิบัติตัวเมื่อต้องอยู่กับเด็กที่ป่วยโรคนี้ หรือหากพบเด็กที่ป่วยโรคนี้ ควรใส่ใจความรู้สึกของเด็ก ปฏิบัติตัวเหมือนกับเป็นเด็กทั่วไป เพราะทุกโรคภัยจะดีขึ้นก็ต่อเมื่อได้รับกำลังใจจากคนรอบข้าง

อ้างอิงข้อมูล : biology และ รามาแชนแนล Rama Channel

อ่านบทความอื่นเพิ่มเติม

อ่วม WHO เผยโรคหัด หัดเยอรมัน คร่าชีวิตเด็กทั่วโลกพุ่ง!!

ควันบุหรี่ อีกสาเหตุร้าย ทำลูกติดเชื้อ rsv อาการ รุนแรงขึ้น!

หมอเผยภาพ! ปอดเด็กที่ติด เชื้อไวรัส RSV พร้อมแนะวิธีป้องกันลูกจากโรค RSV

โรคมะเร็งจอตาในเด็ก โรคมะเร็งท็อปฮิตในเด็ก พ่อแม่ต้องระวัง

5โรคติดเชื้อที่ คนท้อง ห้ามละเลย..อาจทำให้ลูกพิการได้!!