account_circle
รู้เร็ว ยิ่งดี! ปอมเปย์ โรคทางพันธุกรรมที่เจอตั้งแต่เป็นทารก
นายแพทย์สมศักดิ์ อรรฆศิลป์ อธิบดีกรมการแพทย์ เผยว่า โรค ปอมเปย์ (Pompe disease) เป็น โรคทางกรรมพันธุ์ จากการขาดเอนไซม์ พบได้ตั้งแต่แรกเกิด โดยมีภาวะหัวใจโต ตับโต กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักเสียชีวิตในขวบปีแรก จึงจำเป็นต่อการตรวจวินิจฉัยให้เร็ว โรคปอมเปย์ คืออะไร มีสาเหตุ อาการ และวิธีป้องกัน และรักษาอย่างไร ทีมแม่ ABK หาข้อมูลมาให้แล้วค่ะ
โรค ปอมเปย์ คืออะไร
โรคปอมเปย์ เป็นภาวะทางพันธุกรรมเมตาบอลิค ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบลักษณะด้อยเกิด ที่ทำให้กล้ามเนื้อของทารกอ่อนแรง ซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์ ในการย่อยสลายโมเลกุลขนาดใหญ่ที่มีชื่อว่า ไกลโคเจน (glycogen) นอกจากจะไปทำลายระบบกล้ามเนื้อแล้ว ยังสามารถทำให้ระบบหายใจบกพร่อง และสร้างความเสียหายไปยังตับได้อีกด้วย
พบการเกิดโรคประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการของผู้ป่วย ขึ้นอยู่กับปริมาณเอนไซม์ที่ร่างกายสร้างได้ ในรายที่สร้างเอนไซม์ได้น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วย จะมีอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก โดยมีภาวะหัวใจโต ตับโต กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักเสียชีวิตในขวบปีแรก ผู้ป่วยที่มีเอนไซม์ 1-40 เปอร์เซ็นต์ อาการแสดงที่เด่นชัดคือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักพบในช่วงอายุที่มากขึ้น หรืออาจพบ ในวัยผู้ใหญ่
ประเภทของโรคปอมเปย์
โรคปอมเปย์ แบ่งออกเป็น 3 ประเภท หรือตามช่วงอายุ ดังนี้
- ชนิดที่เริ่มเป็นตอนแรกเกิด (Classic infantile-onset)
- ชนิดที่เริ่มตั้งแต่ในวัยทารก (Non-classic infantile-onset) ซึ่งอาจยังไม่แสดงอาการมากนัก แต่จะค่อยๆ ปรากฎขึ้นเมื่อทารกมีอายุได้ 1 ปี
- ชนิดที่เริ่มเป็นในวัยเด็ก จนถึงผู้ใหญ่ (Late-onset) ชนิดนี้มีความรุนแรงน้อยลงกว่า 2 ชนิดแรก และอาจเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี หรือช่วงวัยรุ่น จนไปถึงวัยผู้ใหญ่ได้
นายแพทย์ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา กล่าวว่า อาการในวัยผู้ใหญ่ ที่เป็นโรคปอมเปย์นั้น มักพบว่า ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อต้นแขน ต้นขา อาจมาพบแพทย์ด้วยปัญหาเดินขึ้นบันไดลำบาก นั่งแล้วลุกยาก ยกแขนขึ้นหวีผม หรือหยิบสิ่งของที่วางอยู่บนที่สูงไม่ไหว อาจมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อข้างกระดูกสันหลัง (paraspinal muscle) หลังคด
อาการที่บ่งบอกว่าลูกน้อย ควรเข้ารับการรักษาอย่างเร่งด่วน
คุณพ่อคุณแม่สามารถเช็กอาการของลูกได้ตั้งแต่กำเนิด หากพบความผิดปกติ ควรรีบขอคำแนะนำแนวทางการรักษาที่ถูกต้องจากแพทย์โดยทันที อาการแรกเริ่มของทารกนั้นมี ดังต่อไปนี้
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- พบข้อบกพร่องเกี่ยวกับหัวใจในเด็ก
- ปัญหาการหายใจผิดปกติ
- ปัญหาการได้ยิน
- ควบคุมศีรษะ และบริเวณต้นคอได้ไม่ดี
- น้ำหนักไม่เพิ่มตามเกณฑ์
- ลิ้นขยายใหญ่
- ตับโต
ส่วนอาการในช่วงวัยรุ่น และผู้ใหญ่นั้น มักจะมีอัตราการหายใจถี่ หัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ เคลื่อนไหวร่างกายลำบากไม่คล่องตัว (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) ปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง ปวดศีรษะในช่วงเช้าอยู่บ่อย ๆ ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดเพิ่ม และหัวใจเกิดการขยายใหญ่ขึ้น
วิธีรักษาโรคปอมเปย์
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ อาจวินิจฉัยอาการในเบื้องต้นถึงระบบการหายใจ การทำงานของกล้ามเนื้อ รวมถึงประวัติโรคประจำตัวทางครอบครัว ซึ่งการบำบัดโรคปอมเปย์ในระยะแรก แพทย์อาจใช้เป็นตัวยา ไมโอไซม์ (Myozyme) และ ลูมิไซม์ (Lumizyme) เข้าสู่ร่างกายของทารกเพื่อให้กระบวนการสร้างน้ำตาลสมดุล ร่วมกับการบำบัดทางกายภาพ ควบคุมอาหารโภชนาการ และรักษาร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญทางด้านโรคหัวใจเพิ่มเติม
ส่วนผู้ป่วยที่อาการรุนแรง อาจมีอาการเหนื่อย โดยเฉพาะเวลานอนราบ จากการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจ ในรายที่แพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยอาจเป็นโรคปอมเปย์ ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจเพิ่มเติม เช่น ตรวจระดับเอนไซม์ CK (Creatine kinase) ในเลือด การตรวจการนำไฟฟ้าเส้นประสาทและคลื่นกล้ามเนื้อ การตรวจเอนไซม์ในเลือด โดยการหยดเลือดบนกระดาษกรอง และยืนยันโรคโดยการตรวจทางพันธุกรรม
ปัจจุบันรักษาผู้ป่วยโรคปอมเปย์ โดยการให้เอนไซม์ทดแทนทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการดีขึ้นแต่การรักษายังมีราคาสูงมาก สิ่งสำคัญคือ ต้องรู้ให้เร็ว เพื่อให้เอนไซม์ที่ร่างกายไม่สามารถสร้างทดแทนได้แก่ผู้ป่วยค่ะ
ถึงแม้ โรคปอมเปย์ จะเป็นโรคที่มีโอกาสเกิดขึ้นได้ยากกับลูกน้อย แต่ก็เป็นเรื่องที่ไม่สามารถประมาทได้ เพราะโรคนี้มีความรุนแรงสูง เสี่ยงต่อสุขภาพร่างกายของเด็กแรกเกิด ชอให้ณแม่สังเกตลูกน้อยด้วยความระมัดระวังนะคะ
ขอบคุณข้อมูลจาก
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
อ่านต่อบทความดี ๆ คลิก
กรมควบคุมโรคแนะ! 6 ขั้นตอนคัดกรองเด็กป้องกัน โรคมือ เท้า ปาก