6 โรคหายากในเด็ก ที่พ่อแม่ต้องทำความรู้จัก

โรคหายากในเด็ก ที่พบในประเทศไทยได้แก่

โรคฉี่หอม

โรค MSUD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางชนิด ทำให้กลิ่นของปัสสาวะจะมีกลิ่นคล้ายกับน้ำเชื่อม ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคนั้นเกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนได้  ดังนั้น ทำให้มีโปรตีนซึ่งประกอบด้วย ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนเพิ่มขึ้นมากในกระแสเลือด และถ้าเป็นรุนแรงก็จะเป็นอันตรายต่อสมองได้

อาการของโรค ได้แก่

– เบื่ออาหาร
– ซึม
– ดูดนมได้ไม่ดี
– เชื่องช้า เซื่องซึม
– ชัก
– กลิ่นปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายเมเปิ้ลไซรัป
– อาเจียน

ความอันตรายของโรคนี้ก็คือ หากไม่ทำการรักษาละก็ สามารถส่งผลให้เสียชีวิตได้เลยละค่ะ

อ่านต่อ >> โรคหายากที่พบได้ในเด็กไทย

เครดิต: Wikipedia