account_circle
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน
โรคกล้ามเนื้อดูเชน หรือ ดูเซน เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนที่ชื่อ ดิสโทรฟิน ทำให้โปรตีนสร้างไม่ได้ ส่งผลให้กล้ามเนื้อมีการเสื่อมสลายเร็วกว่าปกติ โดยเกิดขึ้นในครอบครัวที่เคยมีคนเป็นโรคนี้มาก่อน รวมถึงเกิดจากปัจจัยเกี่ยวกับยีนแฝง ในบางครอบครัวอาจพบว่ามีผู้ป่วยเป็นโรคนี้รายแรก ซึ่งมักพบว่ามารดามียีนแฝงก็อาจเป็นได้
โรคนี้มักพบมากในเด็กผู้ชาย โดยเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ต้นขา เมื่ออายุได้ 3-4 ปี ซึ่งเด็กจะไม่ค่อยวิ่งหรือวิ่งขาปัด จากที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นได้ เมื่ออายุได้ 4-5 ปี เด็กจะเดินล้มบ่อย เวลานั่งกับพื้น เด็กจะลุกขึ้นเองได้ลำบาก ต้องใช้มือดันตัวขึ้น บางครั้งต้องใช้การเกาะเก้าอี้หรือเกาะยึดโต๊ะ จึงจะลุกขึ้นได้ มีอาการน่องโต เดินปลายเท้าเขย่ง เป็นต้น
รวมถึงมีอาการหลังแอ่น เมื่อเด็กอายุได้ 8-9 ปี กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงมากขึ้น จนลุกเองไม่ได้ และเดินไม่ไหว ต้องนั่งเก้าอี้รถเข็น รวมถึงพบว่ามีกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ
โรคมาแฟน
คือกลุ่มอาการที่เกิดความผิดปกติขึ้นที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งเป็นส่วนที่เสริมความแข็งแรงของเนื้อเยื่อต่าง ๆ ให้คงรูป โดยความผิดปกตินี้จะส่งผลต่อระบบกระดูก ระบบหลอดเลือดและหัวใจ ระบบผิวหนัง เกิดจากความผิดปกติของยีนเอฟบีเอ็นวัน (FBN1) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 มีหน้าที่สร้างโปรตีนฟิปริลลิน ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างความแข็งแรงให้เนื้อเยื่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย กล่าวคือ เป็นเนื้อเยื่อที่ยึดเป็นโครงความแข็งแรงของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย ทำให้โครงกระดูกแข็งแรง ไม่หักง่าย ยึดโครงผิวหนังให้ยืดหยุ่นได้ดี แต่หากยีนตัวนี้ผิดปกติ จะทำให้กระดูกยาวกว่าปกติ ผู้ป่วยจะมีรูปร่างผอมสูง มีแขนยาว ขายาว และมีความผิดปกติที่ระบบอื่น ๆ ตามมา
โดยความผิดปกติของยีนนั้น พบได้ในอัตราส่วน 1:5,000 ซึ่งส่วนใหญ่แล้วร้อยละ 70 มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนอีกร้อยละ 30 เป็นการกลายพันธุ์ในตัวบุคคล
เครดิต: Health and Trend, Kapook, Thaimarfan, ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล และหนังสือพิมพ์เดลินิวส์
อ่านต่อเรื่องอื่นที่น่าสนใจ:
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่