account_circleมารู้จักกับโรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1
SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด[1]
ถึงแม้โรคนี้จะเป็นหนึ่งในโรคที่หายาก แต่ก็ชะล่าใจไม่ได้ค่ะ ดังนั้นพ่อแม่ต้องรู้จักเช็กความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับลูกด้วย ไป ดูกันว่าจะมีสัญญาณเตือนโรคนี้ที่อาจเกิดขึ้นกับลูกๆ ได้อย่างไรดังนี้…
เด็กเล็ก
หากเป็นเด็กเล็กๆ คุณพ่อ คุณแม่สังเกตอาการได้เองจากพัฒนาการตามวัยของลูกน้อย เช่น เวลาอุ้มลูก ลูกจะตัวอ่อน ปวกเปียก เนื่องจากไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อได้ดีเมื่อถึงวัยที่ลูกชันคอได้ แต่กลับทำไม่ได้มักจะคว่ำหน้าตลอด หรือลุก นั่ง ยืน เดินได้ไม่คล่องเท่ากับเด็กในวัยเดียวกัน
เด็กโต
กรณีที่อาการไม่ได้แสดงให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดหรือตอนยังเล็กๆ แต่ก็สามารถเห็นความผิดปกติ ในลักษณะพัฒนาการถดถอย เมื่อโตขึ้น ในช่วงวัย 3-4 ปี เช่นต้องพยุงตัวเองเวลาที่ลุกขึ้นยืน เวลาเดินขึ้น-ลงบันไดก็ทำได้ไม่ดี จากที่เดินได้คล่องก็เริ่มเดินแล้วล้มบ่อย เป็นต้น
อย่างที่ทราบค่ะว่าโรคหายากนี้เป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอีกชนิดหนึ่ง แต่กลุ่มนี้รุนแรงไม่มียารักษา (เฉพาะตอนนี้ในไทย) ดังนั้นวิธีป้องกันที่ดีที่สุดให้กับลูกก็คือ ก่อนที่จะมีการตั้งท้องให้คุณพ่อคุณแม่ไปตรวจสุขภาพและเช็กประวัติการเจ็บป่วยของครอบครัวทั้งสองฝ่าย เพราะโรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลังส่วนหนึ่งมาจากพันธุกรรมค่ะ ผู้เขียนและทีมงานขอส่งกำลังใจให้กับครอบครัวน้องแซนต้า และเด็กๆ อีกหลายๆ คนที่กำลังเผชิญอยู่กับโรคนี้ ขอให้มียาและทางรักษาให้หายขาดได้ในเร็ววันค่ะ
บทความแนะนำ คลิก>> โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคทางพันธุกรรม ที่ต้องรู้จัก! ก่อนคิดมีลูก
สำหรับคุณผู้อ่านที่อยากช่วยสมทบทุนในการรักษาสามารถช่วยเหลือได้ตามเลขที่บัญชีที่ให้ไว้ด้านบนค่ะ…ด้วยความใส่ใจและห่วงใย
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
อ่านต่อบทความเรื่องอื่นที่น่าสนใจคลิก
โรคเด็กมีหาง สไปนา ไบฟิดา (spina bifida)
โรคเท้าปุก คืออะไร พร้อม 4 วิธีสังเกต
ขอขอบคุณข้อมูลอ้างอิงจาก
1โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง. th.wikipedia.org
www.si.mahidol.ac.th
www.khaosod.co.th