account_circleจากในกลุ่มเฟสบุ๊ค แหล่งรวบรวมคุณแม่ตั้งครรภ์เพื่อแลกเปลี่ยนความรู้(mom) มีคุณแม่ท่านหนึ่งออกมาโพสต์เล่าประสบการณ์ และขอความช่วยเหลือลูกน้อยวัย 9 เดือน ที่มีอาการ “ท้องโต” โดยคุณหมอบอกว่าหนูน้อยป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ โรคหายากที่พบเพียง 1 ใน 2 แสนคน และอาจจะอยู่ได้ไม่เกิน 2 ปี
โรคโกเช่ร์ คืออะไร?
โรคโกเช่ร์ เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมันที่เกิดขึ้นจากพันธุกรรม เป็นโรคที่ยังพบได้น้อย โดยการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบด้อย มีลักษณะคือมีการขาดหรือบกพร่องของเอนไซม์ ส่งผลให้มีการคั่งของสารไขมันในระบบเนื้อเยื่อของร่างกาย มีระดับความรุนแรงและอาการที่แสดงออกมาแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ไขมันจะแทนที่เซลล์ปกติตามเนื้อเยื่อต่างๆ เช่น ไขกระดูก ตับ ม้าม และปอด เกิดขึ้นได้ทั้งชายและหญิงพอๆ กัน
การสังเกตโรคโกเช่ร์
ผู้ป่วยโรคนี้จะมีอาการท้องโตมากขึ้น ไม่มีอาการปวดท้อง ไม่อาเจียน ไม่มีไข้ กินอาหารได้ปกติ ปัสสาวะอุจจาระปกติ แต่น้ำหนักลดลง ไม่มีภาวะแทรกซ้อนขณะคลอด
อาการของโรคโกเช่ร์
โรคนี้ทำให้เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ตับม้ามโต ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกขาดเลือด กระดูกหัก และความดันสูงในเส้นเลือดในปอด แบ่งอาการได้เป็น 3 ช่วงวัย คือ
- อายุ 1 – 2 เดือน มีอาการตัวอ่อน กินแล้วไม่โต ชัก มักเสียชีวิตเร็วในขวบปีแรก เพราะเซลล์สมองถูกทำลาย โดยเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อน คือสำลัก และติดเชื้อทางเดินหายใจ ตับม้ามไม่โต
- อายุ 6 – 9 เดือน มีอาการพัฒนาการหยุดชะงัก และเสื่อมถอยลงช้าๆ ชัก ไม่ตอบสนองต่อการให้ยา ตับม้ามโต ซีดลงอย่างช้าๆ เกล็ดเลือดต่ำ สำลักง่าย ติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำซ้อน อาจเสียชีวิต
- อายุ 3 – 4 ปี ตับม้ามโต ซีดลงอย่างช้าๆ เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย เม็ดเลือดขาวต่ำ ซูบผอม เสียชีวิตประมาณ 8 – 10 ปี เนื่องจากเลือดออกและซีดรุนแรง การให้เลือดไม่สามารถช่วยได้
การรักษาโรคโกเช่ร์
1.การรักษาประคับประคอง เช่น ดูแลการหายใจและออกซิเจน ให้เลือด ให้เกล็ดเลือด
2.ให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งต้องให้ตลอดชีวิต หากให้การรักษาเร็ว ผู้ป่วยจะกลับสู่ปกติได้
3.ปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก แต่การปลูกถ่ายในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจทำให้เสียชีวิต
การป้องกันโรคโกเช่ร์
โรคโกเชร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คุณพ่อ คุณแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้แล้ว มีโอกาสที่ลูกคนต่อๆ ไป จะเป็นโรคนี้ด้วย 1 ใน 4 หรือ 25% ทั้งลูกชายและลูกสาวพอๆ กัน ฉะนั้นควรปรึกษาคุณหมอผู้เชี่ยวชาญเพื่อวางแผน และตรวจป้องกันก่อนที่จะมีลูก
คำแนะนำสำหรับพ่อแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรคโกเช่ร์
1.ปรึกษากับคุณหมออย่างละเอียด เรื่องทางเลือกของการรักษา วิธีการ ความเสี่ยง ความเป็นไปได้ ค่าใช้จ่าย และโรงพยาบาลไหนบ้างที่สามารถรักษาได้ เพื่อหาทางออกร่วมกัน
2.ปรึกษากับครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคแบบเดียวกัน ช่วยทำให้จิตใจของพ่อแม่ดีขึ้น เป็นการให้กำลังใจกันและกัน เพราะเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้สมองยังรับรู้ได้ดี เขาจะรับรู้ถึงความทุกข์ สุขของพ่อแม่ได้
เครดิต: เฟสบุ๊ค วราลี กฤตยาวรกุล, กลุ่มเฟสบุ๊ค แหล่งรวบรวมคุณแม่ตั้งครรภ์เพื่อแลกเปลี่ยนความรู้(mom), ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล