โรคหายาก 1 ในหมื่น กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง ตั้งแต่เกิด

กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง
กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง

กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง เป็นหนึ่งในโรคที่หายาก !! และที่น่าตกใจคือเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้เขาจะอยู่ใช้ชีวิตกับครอบครัวได้ถึงอายุ 2 ขวบเท่านั้น ผู้เขียนอยากให้พ่อแม่ที่มีลูกพึ่งแรกคลอดได้อ่านข้อมูลข่าวของโรคนี้กันค่ะ เพราะดูเหมือนเป็นเรื่องไกลตัว แต่จริงๆ แล้วสามารถเกิดขึ้นกับเด็กทุกคน ทีมงาน Amarin Baby & Kids จะพาไปรู้กับโรคหายากโรคนี้กันค่ะ

 

กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง โรคหายากเป็นได้ตั้งแต่เกิด!!

เมื่อสองวันก่อนมีโอกาสได้อ่านข่าวน้องแซนต้า อายุ 8 เดือนที่ป่วยโรค กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง อ่านแล้วไม่อยากปล่อยผ่านเพราะถึงจะเป็นโรคหายาก แต่ถ้าเกิดขึ้นกับเด็กๆ แล้ว พ่อแม่ปวดใจกันแน่นอน เนื่องจากพบว่าเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีอายุได้แค่เพียง 2 ปีเท่านั้น และปัจจุบันในประเทศไทยก็ยังไม่มียารักษาโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง จะมีก็แค่ที่ต่างประเทศเท่านั้น และค่ายาในการรักษาแพงสูงถึงปีละ 25 ล้านบาท ผู้เขียนและเว็บไซต์ Amarin Baby & Kids อยากเป็นกระบอกเสียงให้ทุกครอบครัว และทุกหน่วยงานที่เกี่ยวข้องได้ตระหนักถึงความสำคัญของการรักษาโรคนี้ อยากได้ยาจากต่างประเทศนำเข้ามารักษา เพราะไม่ใช่มีแค่น้องแซนต้า แต่ยังมีเด็กๆ อีกส่วนหนึ่งก็กำลังป่วยจากโรคนี้กันค่ะ

น้องแซนต้า วัย 8 เดือน ป่วยเป็นโรค spinal muscular atrophy หรือ SMA ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ขอระดมทุนเพื่อยารักษาโรคหายาก ปัจจุบันมียารักษาได้มีใช้ในสหรัฐอเมริกา และยุโรปเท่านั้น มีราคาสูงถึง 25 ล้านบาทในการรักษาปีแรก

ด้าน น.ส.นันทิกา ขอดเตชะ พยาบาลวิชาชีพ ประจำศูนย์ความเป็นเลิศทางด้านโรคภูมิแพ้ โรคหืด และโรคระบบหายใจ โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ ศูนย์รังสิต ตำบลประชาธิปัตย์ อำเภอธัญบุรี จังหวัดปทุมธานี กล่าวว่า ด.ช.ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ น้องแซนต้า ปัจจุบันอายุ 8 เดือน น้องคลอดก่อนกำหนดด้วยอายุครรภ์ 34 สัปดาห์ เนื่องจากตนเองมีภาวะรกเกาะต่ำ และมีภาวะตกเลือด หลังคลอดน้องสุขภาพร่างกายแข็งแรงดี พัฒนาการต่างๆอยู่ในเกณฑ์ปกติ จนกระทั่งอายุ 2 เดือน สังเกตพบว่าลูกไม่สามารถชันคอเองได้ จึงพาลูกมาพบแพทย์ ผลตรวจร่างกายขณะนั้นปกติ กำลังแขนขาเป็นไปตามวัย แต่ยังชันคอไม่ได้ แพทย์แนะนำให้สังเกตอาการต่อไปก่อน เนื่องจากเป็นเด็กคลอดก่อนกำหนด อาจจะชันคอได้ล่าช้ากว่าปกติ

จึงเฝ้าติดตามอย่างต่อเนื่องจนกระทั่งลูกอายุ 4 เดือน ยังไม่สามารถชันคอได้และพบว่าการเคลื่อนไหวของแขนขาลดลงกว่าเดิม ต่อมาได้พาลูกมาพบแพทย์อีกครั้งเพื่อให้แพทย์ตรวจร่างกายอย่างละเอียดและให้ประวัติครอบครัวเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงของครอบครัวตนและสามี แต่ไม่มีประวัติเจ็บป่วยใดๆที่เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมทั้งสองครอบครัว แพทย์แนะนำให้เจาะเลือดลูกดูความผิดปกติของโครโมโซมและตรวจโรคที่เกี่ยวข้องกับการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ คือ การตรวจโรค spinal muscular atrophy หรือ SMA ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง

จากนั้นต้องฟังผลการตรวจอีก 2 สัปดาห์ ตนเองรู้สึกเครียดและวิตกกังวลเป็นอย่างมาก ในระหว่างที่รอผลตรวจนั้น พยายามศึกษาค้นคว้าข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องโรค SMA พบว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความรุนแรงและพบได้น้อย ในอัตราส่วน 1:10,000 โรคนี้เป็นโรคของการเสื่อมและอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเป็นผลมาจากเส้นประสาทที่กระดูกสันหลังไม่สามารถส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อต่างๆได้ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อส่วนต่างๆของร่างกายจะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ กล้ามเนื้อที่ช่วยในการกลืนอ่อนแรงทำให้ไม่สามารถกลืนอาหารได้เอง รวมไปถึงกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจจะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ จนไม่สามารถหายใจได้เองและจะเสียชีวิตในที่สุด อายุเฉลี่ยผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 2 ปีเท่านั้น

จนในที่สุดแพทย์แจ้งผลการตรวจให้ทราบว่าลูกเป็นโรค SMA type1 ที่ยังไม่มีการรักษา ตนรู้สึกเหมือนโลกมืดมน หัวใจแตกสลาย เสียงที่แพทย์แจ้งผลการตรวจยังคงก้องอยู่ในหูของจนถึงทุกวันนี้ หลังจากนั้นทุกครั้งที่พ่อกับแม่ได้มองหน้า สบตา กับลูกแล้ว ลูกยิ้ม หัวเราะให้เรา ซึ่งใบหน้าและดวงตาอันใสบริสุทธิ์ของลูกทำให้น้ำตาไหลออกมาได้ทุกครั้ง ตนเองและครอบครัวรู้สึกเจ็บปวดทุกข์ทรมานมากที่สุดในชีวิต ทุกครั้งที่มองหน้า สบตาลูก ลูกจะเจ็บปวดไหม ลูกจะทุกข์ทรมานสักแค่ไหน ทุกอย่างที่เราเตรียมไว้ให้ลูกแต่ลูกกำลังจะจากเราไปอย่างนั้นหรือ

ขณะนี้ยาเป็นความหวังเดียวที่จะช่วยรักษาชีวิตลูกและผู้ป่วยที่เป็นโรค SMA ได้ ตนและครอบครัวจึงขอความเมตตา ได้โปรดพิจารณาช่วยเหลือลูกชายและผู้ป่วยโรค SMA ในประเทศไทย เท่าที่ทราบยังมีเด็กกลุ่มนี้ที่ป่วยเป็นโรคลักษณะเดียวกัน จึงอยากให้เป็นกรณีตัวอย่างในการดูแลรักษาช่วยเหลือ ตามความกรุณาที่เหมาะสม จะเป็นพระคุณอย่างยิ่ง นี้คือหนทางสุดท้ายแล้วจริงที่ได้พยายามรวบรวมเงินทุนเพื่อใช้ในการรักษา โดยท่านที่มีความเมตตาสามารถรวมบริจาคได้ที่ เลขบัญชี SCB (406-366-258- 6) (Thammasat University Hospital) กองทุนหมุนเวียนเพื่อผู้ป่วยเด็กรพ. ธรรมศาสตร์ ด. ช. ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ และ Bangkok Bank (129-5-139-93-3) (Thammsat University Hospital) กองทุนหมุนเวียนเพื่อผู้ป่วยเด็กรพ. ธรรมศาสตร์ ด. ช. ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ และ Bank Accounts to donate to:TMB (Thai Military Bank) 050-2-00002-9 (Thammasat University Hospital, Rangsit) Donation Fund

กองทุนหมุนเวียนเพื่อผู้ป่วยเด็กรพ. ธรรมศาสตร์ ด.ช.ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ ทั้งนี้เงินบริจาคทุกบาท รพ.จะออกใบเสร็จให้เพื่อนำไปใช้ลดหย่อนภาษีได้ เบอร์ติดต่อ นางสาวนันทิกา ขอดเตชะ แม่น้องแซนต้า 094-5696516

เครดิต : ข่าวสด

อ่านต่อ มารู้จักกับโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง หน้า 2 

 

เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่

keyboard_arrow_up