เข้าใจ SMA โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในทารก ภัยเงียบพรากชีวิตลูก!

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) ในทารก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองรองจากโรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ทำให้กล้ามเนื้อของทารกอ่อนแอลงเและสูญเสียการทำงานไปตามกาลเวลา เหตุเกิดจากยีนที่หายไปหรือกลายพันธุ์ ซึ่งทำให้ทารกสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการ ซึ่งเป็นเซลล์ประสาทในไขสันหลังที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ หากเซลล์ประสาทสั่งการนี้ไม่เพียงพอ กล้ามเนื้อจะอ่อนแอและฝ่อในที่สุด หากคุณได้ทำการทดสอบก่อนคลอดและพบว่าลูกน้อยของคุณเสี่ยงต่ออาการ กล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นเรื่องปกติที่คุณจะรู้สึกหนักใจ แต่การได้รู้เกี่ยวกับลักษณะต่างๆ ของอาการป่วยจะช่วยให้คุณเข้าใจถึงสิ่งที่จะเกิดขึ้นเมื่อทารกแรกเกิดคลอด เพื่อช่วยให้คุณรู้สึกพร้อมมากขึ้น สำหรับเส้นทางข้างหน้าที่ต้องรับมือ

เข้าใจ SMA โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในทารก ภัยเงียบพรากชีวิตลูก !

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่มักส่งผลกระทบต่อเด็กทารกและเด็กเล็ก พบได้น้อยในผู้ใหญ่ โรค SMA ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 8,000 ถึง 10,000 คน ในโลก โดย SMA  Type 1 ที่เกิดตั้งแต่แรกคลอดพบได้มากกว่าครึ่งหนึ่งของทุกกรณี  กรณีที่อาการรุนแรงมักส่งผลต่อคุณภาพชีวิตความเป็นอยู่และอายุขัยของทารก

ประเภทของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

ในทางการแพทย์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง สามารถแบ่งออกได้ 5 Type ดังนี้

• 0  :  เป็น SMA ที่รุนแรงและพบได้ยากที่สุด ซึ่งสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอด ทารกมักจะเคลื่อนไหวในครรภ์น้อยกว่าทารกที่แข็งแรงเป็นปกติ ด้วยเหตุนี้ ทารกอาจเกิดมาพร้อมกับข้อที่ผิดรูปหรือหดตัว  กล้ามเนื้อของทารกจะอ่อนแรงมาก (Hypotonia) ตั้งแต่แรกเกิด เช่นเดียวกับกล้ามเนื้อที่ควบคุมระบบทางเดินหายใจที่อ่อนแอ ซึ่งเด็กมักจะเสียชีวิตหลังคลอด เนื่องจากระบบทางเดินหายใจล้มเหลว
• 1  : เป็นชนิดที่รุนแรง และพบได้บ่อยที่สุด ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Werdnig-Hoffman Disease  มักเกิดขึ้นภายในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต ทารกมักมีปัญหาในการเงยศีรษะ ส่วนใหญ่ประสบปัญหาการให้อาหารเนื่องจากมีปัญหาในการดูดและการกลืน ทารกที่มี SMA ชนิดที่ 1  มีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจเพิ่มขึ้น และมีโอกาสสูงที่จะเสียชีวิตภายใน 2 ปี แรกเนื่องจากติดเชื้อทางเดินหายใจหรือมีอาการปอดยุบ
• 2 : เป็นประเภท รุนแรงปานกลางกลาง เรียกได้อีกอย่างว่าโรค Dubowitz Syndrome อาการมักเริ่มระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน และส่วนใหญ่ส่งผลต่อแขนขาส่วนล่าง ทารกและเด็กเล็กที่มี SMA ประเภทนี้อาจนั่งได้ แต่เดินไม่ได้ พวกเขามักจะประสบกับอาการ กระดูกสันหลังคด  (Scoliosis) และมือสั่นที่ควบคุมไม่ได้ ทารกที่มีอาการของ SMA ประเภทนี้จะสามารถมีชีวิตรอดอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่อายุเฉลี่ยมักไม่เกิน 20 หรือ 30 ปี
• 3 : เป็น SMA ที่รุนแรงเล็กน้อย เรียกอีกอย่างว่า Kugelbert-Welander Syndrome  ส่วนใหญ่จะเริ่มมีอาการในเด็กเล็กและเด็กโต โดยอาการป่วยมักจะเริ่มหลังจากอายุได้ 18 เดือน บางครั้งอาการจะไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง เดินเหินลำบาก แต่มักจะเดินได้เองโดยไม่ต้องช่วยเหลือ อย่างไรก็ตามมักติดเชื้อทางเดินหายใจได้บ่อย นอกจากนี้อาจมีปัญหากับการขึ้นบันได หรือบางกรณีอาจต้องใช้รถเข็น อย่างไรก็ตาม SMA ชนิดนี้ไม่มีผลต่ออายุขัย
• 4 : เป็น SMA ประเภทที่หายากซึ่งปรากฏในผู้ใหญ่อายุ 30 กลางๆ ในประเภทนี้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยมักจะสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ และ SMA ประเภทนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย

สัญญาณและอาการของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คืออะไร?

สัญญาณของ SMA อาจแตกต่างกันไป ทารกบางคนที่เป็นโรค SMA นั้นมักมีกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ และไม่เรียนรู้ที่จะพลิกตัวหรือนั่งได้ในวัยที่เหมาะสม เด็กที่โตแล้วอาจหกล้มได้บ่อยกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หรือมีปัญหาในการหยิบจับและยกสิ่งของ เด็กที่มี SMA สามารถพัฒนาเกิดอาการกระดูกสันหลังคด (Scoliosis) ได้ หากกล้ามเนื้อบริเวณหลังอ่อนแอมากเด็กอาจยืนหรือเดินไม่ได้และที่สำคัญอาจต้องการความช่วยเหลือในการกินและการหายใจเป็นพิเศษ

อาการทั่วไปของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

อาการของ SMA ในทารก ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค

• มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ
• สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อช่วงลำตัว
• ไม่สามารถพลิกตัว นั่ง เดิน หรือยืนได้
• มีปัญหาในการกินอาหาร
• ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย

สาเหตุของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรค SMA ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทสั่งการของกระดูกสันหลัง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ อาจส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำกิจกรรมต่างๆ ของทารก ตั้งแต่การเคลื่อนไหวไปจนถึงการหายใจและการดูดหรือกลืน SMA สาเหตุสำคัญเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทารกสืบทอดมาจากพ่อแม่ ด้วยยีนกล้ามเนื้อที่อยู่ในไขสันหลังและส่วนล่างของสมองขาดหายไปหรือเกิดการกลายพันธุ์  ได้แก่ ยีน SMN1 ที่ไม่สามารถผลิตโปรตีนที่เพียงพอสำหรับเซลล์ประสาทสั่งการ เพื่อให้กล้ามเนื้อทำงานได้ตามปกติ

เซลล์ประสาทกล้ามเนื้อจะหดตัวและตาย ทำให้สมองไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อได้โดยตั้งใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อในศีรษะคอแขนและขา เนื่องจากเซลล์ประสาทสั่งการจะสลายตัวและไม่สามารถส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อได้ เด็กที่ได้รับยีน SMN1 จากพ่อแม่เพียงคนเดียวอาจไม่แสดงสัญญาณของ SMA แต่สามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปให้บุตรหลานของตนได้ในอนาคต การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ที่มี SMA และผู้ปกครองสามารถช่วยระบุได้ว่าบุคคลใดเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรค SMA

ข้อควรรู้เกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของทารกที่ป่วย SMA

• การเคลื่อนไหวของศีรษะ

กล้ามเนื้อที่อ่อนแออาจทำให้ลูกน้อยของคุณพัฒนาความแข็งแรงของคอได้อย่างยากลำบาก ลูกน้อยของคุณอาจไม่สามารถหันศีรษะไปตามเสียงหรือเงยศีรษะได้หากไม่ได้รับการช่วยเหลือ SMA อาจทำให้ลูกน้อยของคุณควบคุมการเคลื่อนไหวของศีรษะได้ยาก การทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดหรือนักกิจกรรมบำบัดเพื่อจะช่วยให้ลูกน้อยของคุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

• การเคลื่อนไหวของแขนและขา

เด็กอาจเคลื่อนไหวแขนหรือขาได้น้อยมาก หรือมีปัญหาในการยกและหยิบจับสิ่งของ แขนขาของพวกเขาอาจอ่อนแอและดูผิดธรรมชาติ ซึ่งมักมีปัญหาในการพัฒนาทักษะต่างๆ ของร่างกาย เช่น

• การเคลื่อนไหวอย่างราบรื่นด้วยแขนและขา
• ความสามารถในการดันตัวขึ้นเมื่อนอนหงาย
• การออกแรงถีบขาเมื่อเท้าอยู่บนพื้นแข็ง
• การถือและหยิบจับของเล่นแบบเขย่า

• การพลิกตัวลุกขึ้นนั่ง

การพลิกตัวและลุกขึ้นนั่งอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายอย่างยิ่งสำหรับลูกน้อยของคุณ พวกเขาอาจมีปัญหาด้านพัฒนาการที่สำคัญ เช่น :

• การพลิกจากนอนคว่ำไปนอนหงาย และจากหงายไปคว่ำ
• ความสามารถในการนั่งได้เอง

อย่างไรก็ตาม หากลูกน้อยของคุณไม่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งได้ด้วยตัวเอง คุณสามารถช่วยพวกเขาได้ สิ่งนี้สามารถช่วยให้ข้อต่อของพวกเขาไม่แข็งทื่อในขณะที่ถูกกระตุ้นความอยากรู้เกี่ยวกับสภาพแวดล้อมรอบตัว เมื่อลูกน้อยของคุณตื่น คุณสามารถช่วยจัดตำแหน่งพวกเขาได้ เมื่อวางทารกไว้ข้างลำตัวให้ใช้ผ้าห่มที่ม้วนขึ้นเพื่อรองรับหลังของทารก เมื่อวางทารกในท่านอนหงายให้ใช้ผ้าห่มพับที่สะโพกทั้งสองข้างของพวกเขาเพื่อป้องกันไม่ให้ขาพลิกออกไปด้านนอก ข้อสำคัญควรให้ลูกน้อยของคุณนอนหงายเสมอ และอย่าใช้ผ้าห่มในเปลเว้นแต่จะได้รับคำแนะนำจากกุมารแพทย์ การทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดหรือนักกิจกรรมบำบัด จะช่วยให้คุณสามารถจัดตำแหน่งในการนอนของลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม

อ่านต่อ…เข้าใจ SMA โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในทารก ภัยเงียบพรากชีวิตลูก !

เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่