account_circle
การวินิจฉัย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
ขั้นตอนการวินิจฉัย SMA เริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์ ซึ่งการตรวจวินิจฉัยจะประกอบด้วย :
- ตรวจเลือด : หากระดับ creatine kinase ในเลือดสูง บ่งชี้ว่ามีการสูญเสียกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อจะปล่อยสารนี้เมื่อเสื่อมสภาพ ดังนั้นจึงสามารถบ่งบอกได้ถึงความเสี่ยงของโรค SMA
- ทดสอบทางพันธุกรรม : การตรวจเลือดสามารถระบุได้ว่ายีน SMN1 หายไปหรือมีการกลายพันธุ์หรือไม่ การทดสอบนี้รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐานในบางประเทศ
- Electromyogram (EMG) : การทดสอบการนำกระแสประสาท ด้วยการวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ การทดสอบนี้สามารถตรวจพบว่ามีความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อหรือไม่
อย่างไรก็ตาม หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับ SMA ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหรือสูติแพทย์อาจปรึกษาเรื่องการทดสอบทางพันธุกรรมกับคุณก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ คุณอาจตรวจเช็คความผิดปกติทารกของคุณในระหว่างตั้งครรภ์ได้ด้วยวิธีการต่อไปนี้
- เจาะน้ำคร่ำ : ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสอดเข็มเข้าไปในท้องของแม่ที่ตั้งครรภ์เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อย ของเหลวนี้จะถูกตรวจสอบโดยนักพยาธิวิทยาสำหรับการเปลี่ยนแปลงของยีน SMN1
- เก็บตัวอย่าง Chorionic villus : แพทย์จะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจำนวนเล็กน้อยจากรกไม่ว่าจะผ่านทางปากมดลูกหรือหน้าท้องของมารดา จากนั้นจะทำการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีน SMN1
การรักษา
ในปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา SMA ให้หายขาดได้ ส่วนใหญ่มักมีการพิจารณาตัวเลือกในการรักษาตามชนิดอาการและสุขภาพโดยรวมของทารก ทารกที่ป่วย ต้องอาศัยทีมสหสาขาวิชาชีพที่เกี่ยวข้อง เช่น แพทย์ระบบทางเดินหายใจ ศัลยกรรมกระดูก ระบบทางเดินอาหาร และนักโภชนาการ ตลอดจนนักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพ เพื่อช่วยดูแลและติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง เมื่อลูกของคุณโตขึ้น พวกเขาอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือต่างๆ เช่น ไม้ค้ำยัน หรือรถเข็น ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำยาเพื่อรักษา SMA เช่นกัน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุและการพยากรณ์โรค ส่วนใหญ่ยาที่ใช้กระตุ้นการผลิตโปรตีน SMN1 ได้แก่
- Nusinersen ชื่อทางการค้า ได้แก่ Spinraza
- Evrysdi ชื่อทางการค้าได้แก่ Risdiplam
นอกจากนี้ แพทย์อาจพิจารณาใช้การบำบัดทดแทนยีนสำหรับทารกและเด็กวัยหัดเดินที่เป็นโรค SMA ด้วยยา Zolgensma (onaasemnogene abeparvovec-xioi) ซึ่งใช้เพื่อทดแทนยีน SMN1 ที่หายไปหรือกลายพันธุ์ด้วยยีนที่มีสุขภาพดี
การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคสำหรับ SMA ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทของบุตรหลานของคุณ สำหรับSMA ชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด เด็กส่วนใหญ่มักเสียชีวิตภายใน 2 ปีแรกของชีวิต เป็นการวินิจฉัยที่ร้ายแรงสำหรับพ่อแม่และครอบครัว อย่างไรก็ตามให้พูดคุยกับทีมแพทย์ของคุณเพื่อให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจประเภทและการพยากรณ์โรคของบุตรหลานของคุณได้ดีที่สุด
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
- โรคปอดบวมและการติดเชื้อทางเดินหายใจ
- ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ
- กระดูกสันหลังคด (scoliosis)
- กระดูกหัก
- ขาดสารอาหาร
วิธีรับมือเมื่อลูกป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
ทารกที่ป่วยด้วยโรค SMA จำเป็นต้องการการสนับสนุนคุณภาพชีวิตที่ดี ได้แก่
- เครื่องช่วยหายใจ : ทารกจำนวนมากที่เป็นโรค SMA ประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจเนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรง ลูกของคุณอาจต้องการใช้ Tracheostomy หรือเครื่องช่วยหายใจ
- การสนับสนุนด้านโภชนาการ : ทารกหลายคนประสบปัญหาในการกินและกลืนและอาจต้องใช้วิธีให้อาหารทางสายยาง ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำให้พบกับนักโภชนาการเพื่อช่วยในเรื่องเป้าหมายทางโภชนาการที่เหมาะสม
- กายภาพบำบัด : นักกายภาพบำบัดสามารถสอนวิธียืดเหยียดกล้ามเนื้อของทารกเพื่อช่วยป้องกันข้อต่อเสื่อม
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคร้ายแรงสำหรับทารกและครอบครัว หากคุณประสบปัญหาการวินิจฉัยโรคนี้ ให้รู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว พูดคุยกับทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับวิธีการเข้าถึงบริการด้านสุขภาพจิต ทรัพยากรทางการเงิน และการสนับสนุนด้านการดูแล อย่างไรก็ตามการทำงานร่วมกับแพทย์สหสาขาวิชาเพื่อให้คุณรู้ถึงวิธีการต่างๆ ที่จะช่วยให้ลูกน้อยของคุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ แม้ไม่ร้อยเปอร์เซนต์จะช่วยให้พวกเขาพร้อมที่จะเติบโตขึ้นและต่อสู้กับโรคนี้ได้ด้วยตัวเอง และเมื่อถึงวัยที่พวกเขาเข้าใจภาวะอาการที่เกิดขึ้นกับตัวเอง พร้อมรู้ถึงแนวทางต่างๆ ที่ช่วยให้ตัวเองมีความสุขได้กับสภาพร่างกายที่มีความบกพร่องบางอย่าง จะช่วยให้เขารู้จักแนวทางในการใช้ชีวิตที่เหมาะสม และเกิดความฉลาดรอบด้านด้วย Power BQ ในด้าน ความฉลาดต่อการมีสุขภาพที่ดี (HQ) ได้ค่ะ
ขอบคุณข้อมูลจาก : https://kidshealth.org , https://www.healthline.com , https://www.verywellhealth.com
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่