“โรคเอ๋อ” จากภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

แม้ร้ายแรง แต่ตรวจพบและ “รักษา” ได้

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดนั้นถือเป็นภาวะที่ร้ายแรงและสังเกตทราบได้ช้า เมื่อทารกคลอดออกมาแม้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์จะต่ำเราก็ไม่อาจทราบได้จากการตรวจร่างกาย ทางรัฐบาลและโรงพยาบาลในหลายประเทศรวมถึงไทยเรา จึงจัดให้มีการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดให้กับทารกแรกเกิดทุกคน ในไทยพบทารกที่มีภาวะนี้ประมาณ 1:2,500 คนถือเป็นอัตราที่ไม่น้อย และก็ไม่มาก แต่ประเด็นสำคัญคือหากเราตรวจพบภาวะนี้ได้เร็วและให้การรักษาด้วยยาทันเวลาภายในสองสัปดาห์แรกของชีวิตทารก ก็จะไม่มีผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกายและสติปัญญาของทารกในอนาคตแต่อย่างใด

ในทางกลับกัน หากเราไม่ได้ตรวจเลือดทารก แล้วรอจนกว่าอาการดังกล่าวจะปรากฏ คือการแสดงว่ามีพัฒนาการด้านสติปัญญาไม่ดี หรือมีภาวะปัญญาอ่อน อาจมีสัญญาณบางอย่างที่บอกได้คือ

• นอนหลับมาก
• เลี้ยงง่ายผิดปกติ ไม่ค่อยงอแง
• ท้องผูก
• ผิวแห้ง
• ผมแห้ง ผมสีอ่อน
• กล้ามเนื้อไม่แข็งแรง พัฒนาการช้า คลานช้า ยืนช้า

หากเด็กแสดงอาการเหล่านี้ออกมาเสียแล้วก็ไม่ทันการณ์ เราไม่สามารถให้การรักษาใดๆ เพื่อให้ไอคิวของเด็กดีขึ้นได้ ฉะนั้น แม้ภาวะนี้จะพบไม่มาก แต่เป็นภาวะที่สำคัญเพราะมีผลต่อไอคิวของเด็ก และยังเป็นโรคที่รักษาได้ไม่ยากเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน

“รักษา” เพื่อป้องกัน “ภาวะปัญญาอ่อน”

“การป้องกัน” ที่เราพูดถึงกันนั้นคือการป้องกันภาวะปัญญาอ่อน ทว่า ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดนั้นป้องกันไม่ได้เนื่องจากเป็นตั้งแต่แรกเกิด ไม่สามารถบอกได้ล่วงหน้าว่าทารกคนใดจะเป็นหรือไม่เป็น ยกเว้นในบางกรณี เช่น ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ซึ่งเป็นโรคติดต่อทางกรรมพันธุ์แบบยีนด้อย หากพ่อแม่เป็น ก็อาจส่งผลให้ทารกมีภาวะนี้ได้ แต่ในกรณีที่ไม่มีต่อมไทรอยด์ หรือต่อมไทรอยด์อยู่ผิดตำแหน่งนั้น เราไม่สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าได้

“ตรวจ” ตั้งแต่แรกคลอด ทำอย่างไร

การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดจะมีการตรวจเลือดตั้งแต่แรกเกิดเพื่อวัดระดับฮอร์โมน TSH (Thyroid Stimulating Hormone) โดยใช้วิธีเจาะเลือดจากส้นเท้าซึ่งเป็นการตรวจแบบคร่าวๆ หากผลตรวจแรกคลอดผิดปกติ จะต้องส่งเลือดไปตรวจที่ห้องแล็บอีกครั้งเพื่อยืนยัน ซึ่งในรอบหลังจะมีการส่งข้อมูลทั้งระดับของฮอร์โมน TSH และระดับของฟรีไทรอยด์ฮอร์โมน (Free Thyroid Hormone ภาษาของแพทย์เรียกกันว่า Free T4) ให้กับแพทย์ผู้ทำการรักษา

ทำไมการตรวจคัดกรองถึงไม่วัดจากระดับฮอร์โมนไทรอยด์??

ก่อนอื่นเรามารู้จักความสัมพันธ์ระหว่าง “ต่อมใต้สมอง” และ “ต่อมไทรอยด์” กันดีกว่า

ต่อมไทรอยด์นั้น ไม่ได้ทำงานอย่างอิสระแต่จะมีต่อมไร้ท่ออื่นควบคุมอีกทีหนึ่ง ซึ่งก็คือต่อมใต้สมอง ต่อมใต้สมองจะหลั่งฮอร์โมน TSHซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการทำงานของต่อมไทรอยด์ออกมาเพื่อส่งสัญญาณให้กับต่อมไทรอยด์ ส่วนต่อมไทรอยด์ก็มีหน้าที่ผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ กระบวนการควบคุมการทำงานของต่อมไทรอยด์โดยมีต่อมใต้สมองเป็นผู้บัญชาการนี้เป็นระบบแบบอัตโนมัติ

หากต่อมไทรอยด์ทำงานได้น้อยลง ต่อมใต้สมองจะผลิตฮอร์โมน TSH มากขึ้น แม้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์จะอยู่ในระดับปกติ เพื่อส่งสัญญาณให้ต่อมไทรอยด์ทำงานมากขึ้น ฉะนั้นสิ่งแรกที่เป็นสัญญาณให้เราสังเกตเห็นคือระดับฮอร์โมน TSH จะเพิ่มสูงขึ้นก่อนที่ระดับฮอร์โมนไทรอยด์จะต่ำลง เป็นเหตุผลให้เราตรวจเช็คทารกแรกเกิดจากระดับฮอร์โมน TSH ก่อน หากเรารอให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำลงแล้วจึงตรวจพบว่ามีระดับต่ำอาจจะสายเกินไปสำหรับทารกน้อย เพราะหมายถึงเราอาจเริ่มการรักษาช้าเกินไป

หากทารกมีภาวะนี้ จะรักษาได้อย่างไร

หากข้อมูลจากห้องแล็บยืนยันว่าทารกอาจมีระดับฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำจริงๆ เราก็จะเริ่มการรักษาทันทีด้วยการให้ยาไทรอยด์ทางปาก ซึ่งเป็นฮอร์โมนทดแทน

ภาวะปัญญาอ่อนนั้นเกิดได้จากหลายสาเหตุ แต่ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดนี้เป็นสาเหตุที่สำคัญเนื่องจากตรวจได้และรักษาได้ จึงป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้อย่างเห็นผลชัดเจน ผลการรักษานั้นบอกได้เลยว่าได้ผลดีมากหากเริ่มให้ยาทันเวลา (ก็คือช่วงสองสัปดาห์แรกหลังคลอด)ซึ่งจะส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการปกติ ไม่มีข้อแตกต่างใดๆ จากเด็กปกติที่ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์

เด็กๆ ที่เป็นภาวะนี้ ต้องกินยาไปตลอดชีวิตไหม

โดยทั่วไปต้องกินยาไปตลอดชีวิต แต่จะมีบางกรณีที่ทารกมีระดับฮอร์โมน TSH ผิดปกติ แต่ต่อมไทรอยด์ปกติดี ซึ่งทางการแพทย์เราก็จะพบได้บ้าง เนื่องจากผลเลือดไม่ได้แม่นยำเสมอไป จึงต้องเช็คอีกครั้งเพื่อยืนยัน แม้สุดท้ายคำตอบที่ได้จะไม่แน่นอน แพทย์ก็จะเลือกให้ยาไปก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน เนื่องจากช่วงอายุ 0-4 ปี เป็นช่วงสำคัญต่อการพัฒนาของสมองเด็ก เราจึงไม่เสี่ยงให้เด็กต้องเผชิญกับช่วงที่มีฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ เพราะแม้เป็นช่วงเวลาสั้นๆ ก็จะส่งผลกระทบต่อสมองแน่นอน

เมื่อแพทย์เลือกให้ยาไปก่อนแล้ว ก็สามารถลองหยุดยาได้ตอนที่เด็กอายุครบ 4 ขวบ ซึ่งพ้นช่วงที่พัฒนาการก้าวหน้าอย่างรวดเร็วมาแล้ว ลองหยุดยาราว 1 เดือนแล้วตรวจเลือดซ้ำ หากไม่ได้เป็นโรคที่ต่อมไทรอยด์ เมื่อตรวจเลือดซ้ำผลจะปกติ แปลว่าสามารถหยุดยาได้ แต่หากเด็กอยู่ในกลุ่มที่มีต่อมไทรอยด์ผิดปกติจริงๆ ก็จะต้องกินยาไปตลอดชีวิต

พญ. อนุตรา โพธิกำจร กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคระบบต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิสม์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์