โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก พร้อมวิธีป้องกัน - amarinbabyandkids
โรคติดต่อทางพันธุกรรม

11 โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูกและวิธีป้องกัน

Alternative Textaccount_circle
event
โรคติดต่อทางพันธุกรรม
โรคติดต่อทางพันธุกรรม

โรคดักแด้

4. โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa {EB})

โรคดักแด้ หรือ Epidermolysis Bullosa (EB) อยู่ในกลุ่มโรคประเภทโรคผิวหนัง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติที่ไม่ค่อยพบนัก มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์จากยีนเคราติน มีอาการผิวแห้ง บอบบางอย่างรุนแรงและมีแผลพุพองความผิดปกติของเด็กดักแด้จะอยู่ที่เซลล์ผิวหนัง ปกติเซลล์ผิวหนังจะแบ่งตัวและเคลื่อนตัวขึ้นมาเปลี่ยนเป็นหนังกำพร้า และหนังกำพร้าจะถูกย่อยให้ละเอียดลงและหลุดออกไปเป็นหนังขี้ไคล แต่ในเด็กดักแด้ชั้นหนังกำพร้าจะไม่ยอมย่อย จะแข็งติดอยู่ ก็เลยทำให้หนาขึ้นเรื่อย ๆ
โรคนี้แบ่งความรุนแรงได้หลายระดับ แต่ที่พบบ่อยที่สุดกลุ่มนี้จะถ่ายทอดทางกรรมพันทางยีน (gene) เด่นและยีนด้อย โดยปกติพบบ่อยในยีนเด่น คือถ้าหากพ่อหรือแม่เป็น ลูกก็จะมีโอกาสมีผิวแห้งสูง อาการจะปรากฏตั้งแต่ตอนเป็นทารกตั้งแต่ 3 เดือนขึ้นไป ผิวจะแห้งตามแขนขาทั้งสองข้างลักษณะคล้ายเกล็ดปลา และตามฝ่ามือฝ่าเท้าก็จะแห้งเห็นเป็นเส้นลายมือชัด
อาการรุนแรงอื่นๆ ที่พบได้ ถ้าเป็นรุนแรงมากผิวจะแห้งลอกทั้งตัวตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย ตัวอย่างเช่น เด็กดักแด้ เซลล์ผิวหนังจะสร้างมากผิดปกติแต่ไม่หลุดออกไป กรณีเด็กดักแด้นี้ต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เล็กๆ ไปจนตลอดชีวิต ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ แต่จะอยู่ในกรณีของยีนด้อย สำหรับคนไข้ที่พบได้บ่อยๆ มักจะเป็นเฉพาะผิวหนังบางส่วนเท่านั้น

5. โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)

เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่างๆ จะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ในรายที่รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และอาจเกิดเป็นมะเร็งได้ โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ๆ ชนิดแรกเรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด บางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วนชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF

โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ

  1. ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
  2. พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
  3. พบกระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ
  4. พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
  5. พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
  6. พบความผิดปกติของกระดูก
  7. มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
Must readท้าวแสนปม สังคมรังเกียจ แต่ลูกไม่เคยรังเกียจ

6. โรคลูคีเมีย (Leukemia)

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้

อาการของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเกิดจากไขกระดูกปกติทำงานลดลง ได้แก่ เมื่อมีเม็ดเลือดขาวปกติลดลง ผู้ป่วยจึงติดเชื้อได้ง่าย มักมีไข้สูง เป็นๆหายๆบ่อยกว่าคนทั่วไป เพราะเม็ดเลือดขาวมีหน้าที่ให้ภูมิคุ้มกันป้องกันโรคเมื่อมีเม็ดเลือดแดงลดลง จึงเกิด ภาวะซีด อาการซีดทำให้เหนื่อยง่าย อาจบวมหน้า หรือ เท้า และเมื่อซีดมากอาจเกิดโรคหัวใจล้มเหลว หรือ หัวใจวายได้เมื่อมีเกล็ดเลือดลดลง จึงมีเลือดออกง่ายเพราะเกล็ดเลือดมีหน้าที่ช่วยป้องกันเลือด ออกและช่วยให้เลือดหยุดได้ง่ายเมื่อมีเลือดออก เช่น เลือดออกบ่อยขณะแปรงฟัน มีเลือดกำ เดา และมีห้อเลือดง่าย และ มีจุดเลือดออกตามตัวเล็กๆแดงๆคล้ายจุดที่เกิดในไข้เลือดออก

Must readทีมแพทย์สานฝันหนูน้อยลูคีเมีย จัดงานวิวาห์น่ารักกับบุรุษพยาบาลสุดหล่อ

อ่านต่อ  >> โรคทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก และวิธีป้องกัน คลิกหน้า 3

เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่

 

เรื่องที่คนอ่านมากสุด

keyboard_arrow_up