ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ จำเป็นไหม?

ตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ควรตรวจหาโรคอะไรบ้าง?

ในปัจจุบัน ที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ได้ก้าวหน้าขึ้นเรื่อย ๆ การ ตรวจโรคทางพันธุกรรม จึงสามารถตรวจได้ในระดับยีน ซึ่งเป็นหน่วยที่เล็กที่สุดทางพันธุกรรม หากเรารู้ว่า เรามียีนร้ายตัวไหนแฝงอยู่ เราก็สามารถหยุดส่งต่อยีนร้ายนี้ให้กับลูก ๆ ของเราได้ โดยการ ตรวจโรคทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์เพื่อหาพาหะของโรคทางพันธุกรรมของพ่อและแม่ โดยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนร้ายที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ และถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่น เราสามารถตรวจได้ก่อนตั้งครรภ์ โดยโรคที่พบได้บ่อยในประเทศไทย ได้แก่

• โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความรุนแรงตั้งแต่น้อยจนถึงรุนแรงมาก โดยเด็กที่มีอาการรุนแรงมากจะมีลักษณะซีด หัวใจทำงานหนัก ทำให้หัวใจโตและเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ ในรายที่อาการรุนแรงน้อย เมื่อคลอดแล้วจะแสดงอาการเมื่อ 6-12 เดือน ตับม้ามโต กระดูกมีการพัฒนาผิดรูป เจ็บป่วยบ่อย รูปหน้ามีลักษณะเปลี่ยน ฟันเหยิน โหนกหน้าผากยื่นออกมาผิดปกติ และเด็กจะเริ่มมีอาการซีดลงเรื่อยๆ เพราะเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมาเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดเลือดจางนั่นเอง
• โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือ โรคเลือดไหลไม่หยุด ลักษณะอาการคือ มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกเพียงเล็กน้อยก็มีอาการเขียวช้ำหรือห้อเลือดบริเวณกว้าง หากมีแผล เลือดจะไหลไม่หยุด หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงมีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต

นอกจากนี้ ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ คือ โรคที่เกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารก ดังนั้นการจะ ตรวจโรคทางพันธุกรรม ที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์นี้ จึงจำเป็นต้องตรวจเมื่อตั้งครรภ์แล้ว โดยสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้ ดังนี้

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยมีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญา ซึ่งจะต้องได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม รวมถึงมีพัฒนาการทางร่างกายช้า และมีความพิการของอวัยวะอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น อาการหัวใจบกพร่อง เป็นต้น
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง มีความพิการของอวัยวะหลักอื่น ๆ ตั้งแต่กำเนิด เช่น หัวใจ สมองและไต นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติทางร่างกายอื่น ๆ เช่น ศีรษะเล็ก มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ เท้าปุก เป็นต้น ส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือมีอายุได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด ยิ่งผู้เป็นแม่มีอายุมากโอกาสที่ลูกจะมีความผิดปกติในกลุ่มอาการนี้ก็ยิ่งมีสูง
• อาการพาทู (Patau syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง รวมทั้งมีความบกพร่องของอวัยวะที่ซับซ้อน เด็กส่วนใหญ่จึงมักจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือมีชีวิตอยู่ได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด
• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) กลุ่มที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X คือมีจำนวนน้อยกว่าปกติ ทารกส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือคลอดก่อนกำหนด แต่อาจมีชีวิตรอดได้หากได้รับการรักษาที่ถูกต้อง เด็กในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่จะไม่พบความผิดปกติทางสติปัญญา แต่อาจพบความผิดปกติเกี่ยวกับการเรียนรู้ มีพัฒนาการทางร่างกายช้า มักมีรูปร่างเตี้ย คอสั้นมีพังผืด และใบหูต่ำ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีบุตรยากและต้องรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนตลอดชีวิต

การตรวจหาโรคทางพันธุกรรม จะช่วยให้ครอบครัวนำมาประกอบคำการตัดสินใจในการวางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบมากขึ้น เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้ แต่ก็สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาได้ หากเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้เป็นอย่างดี

อ่านต่อบทความดี ๆ คลิก

ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ จำเป็นแค่ไหน

อันตรายจากน้ำอัดลม เพียงวันละแก้ว ก็ลดโอกาสติดลูกถึง 33%

ดื่มกาแฟขณะตั้งครรภ์ แม้ในปริมาณพอดี ก็มีผลให้ลูกตัวเล็กได้

ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลสมิติเวช, Pobpad

เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่