• เจาะเลือดตรวจดีเอ็นเอ
หรือเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า NIPD (Non-invasive prenatal diagnosis) เป็นการตรวจชนิดใหม่ที่ทำการรวมเอาข้อดีของการการเจาะน้ำคร่ำและการคำนวณหาปริมาณเซรั่มและฮอร์โมนจากเลือดแม่เข้าด้วยกัน ทำให้ NIPD นั้นเป็นการตรวจที่ปลอดภัย สะดวก ไม่มีความเสี่ยงกับการแท้งบุตร มีความแม่นยำเกือบจะเทียบเท่ากับการเจาะน้ำคร่ำ ถือว่าเป็นทางเลือกใหม่ให้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์กันทุกคน
NIPD ถูกคิดค้นโดย ศาสตราจารย์เดนนิส โล (Dennis Lo) จากฮ่องกง พบว่าในเลือดของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์มี ดีเอ็นเอ (สารพันธุกรรมที่บรรจุในโครโมโซม) ของลูกในครรภ์ ปะปนอยู่ ซึ่งเป็นการค้นพบนี้ทำลายความเชื่อเดิมๆ ในวงการแพทย์ที่ว่า ดีเอ็นเอของลูกไม่สามารถข้ามผ่านเข้ามาอยู่ในกระแสเลือดแม่ได้ เนื่องจากมีรกเป็นตัวป้องกันหรือเลือกกรองสิ่งที่จะเข้าออกระหว่างร่างกายลูกกับร่างกายแม่ ภายหลังการค้นพบนี้นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกได้ทำการวิจัยพัฒนาการวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกจากเลือดแม่โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของลูกที่อยู่ในเลือดแม่ เราเรียกการตรวจแบบนี้ว่า Non-Invasive Prenatal Testing หรือเขียนย่อว่าNIPT (ซึ่งหมายถึงการตรวจความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องทำหัตถการที่เสี่ยง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตัดชิ้นเนื้อรก หรือการดูดเลือดจากสายสะดือภายในมดลูก)
วิธีการตรวจ NIPD นี้ทำได้โดยการเจาะเลือดแม่ประมาณ 20 ซีซี. มาตรวจ ซึ่งสามารถตรวจได้ในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 9 สัปดาห์ขึ้นไป เทคนิคนี้ยังสามารถตรวจหาโรคที่มีความผิดปรกติที่มีโครโมโซมเกินมาของคู่ที่ 21, 18, 13, X และ Y ได้อีกด้วย ปัจจุบันมีบริษัทหรือแล็ปที่รับตรวจดีเอ็นเอหลายแห่ง เช่น panorama(natera), nifty(BGI) materniT21(sequenom), Harmony ฯลฯ แต่ละแห่งมีจุดเด่นต่างกันไป คุณแม่สามารถปรึกษากับคุณหมอที่ฝากครรภ์ได้เลยค่ะ
• เจาะน้ำคร่ำ
วิธีนี้คุณแม่จะคุ้นหูกัน คุณหมอจะอัลตราซาวนด์ท้องของคุณแม่เพื่อหาตำแหน่งที่ปลอดภัยและใช้เข็มเจาะผ่านผนังมดลูก เพื่อดูดน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวลูกน้อยมาตรวจ การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะภาวะดาวน์ซินโดรม เป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำที่สุด ประมาณ 99% แต่การเจาะน้ำคร่ำก็มีข้อจำกัดอยู่สองประการหลักๆ ประการแรก คือ มีความเสี่ยงในการแท้งบุตร เนื่องจากการที่เราจะได้เซลล์น้ำคร่ำมาวิเคราะห์นั้น คุณหมอจะต้องใช้เข็มเจาะเข้าไปผ่านหน้าท้องของคุณแม่เข้าไปในมดลูกเพื่อทำการดูดน้ำคร่ำที่อยู่รอบๆ ตัวทารก โดยสาเหตุของการแท้งบุตรอาจเกิดจากถุงน้ำคร่ำรั่ว มีการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือว่าเข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ โดยอัตราการแท้งจะมีประมาณ 0.5% – 1% ส่วนประการที่สองเป็นเรื่องของระยะเวลาในการรอผล โดยปกติแล้วการเจาะน้ำคร่ำนั้นจะทำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16-20 สัปดาห์ ระยะเวลาที่รอการรายงานผลจะประมาณ 3-4 อาทิตย์ ซึ่งการรอคอยนี้สร้างความกระวนกระวายใจให้แก่คุณแม่เป็นอย่างมาก
หมายเหตุ* ภาวะดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
อ่านต่อ>> ตรวจครรภ์ อีก 2 เรื่องเพื่อความมั่นใจในไตรมาสแรก