โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันไม่ได้ รักษาไม่หายขาด

จากข่าวเด็กหญิงวัย 6 เดือน ที่ป่วยเป็นโรคพันธุกรรม “เมตาบอลิก” มีกรดแลคติกในเลือดสูงว่าคนปกติถึง 6 เท่า จนเสียชีวิต สร้างความเสียใจให้ครอบครัว มีการแชร์แสดงความเสียใจผ่านโลกออนไลน์จำนวนมาก คุณพ่อคุณแม่คงจะกังวลไม่น้อยว่าลูกของเราจะมีโอกาสเป็นโรคนี้หรือไม่

พันธุกรรมเมตาบอลิกคืออะไร

โรคนี้เป็นโรคที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของ DNA บกพร่อง ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีน ทำให้กระบวนการย่อยสลาย และสังเคราะห์สารอาหารในร่างกายผิดปกติ

การเผาผลาญร่างกายเป็นสิ่งสำคัญของมนุษย์ ทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่ถ้ายีนตัวนี้บกพร่อง ร่างกายก็จะเปลี่ยนสารอาหารให้เป็นพลังงานไม่ได้ สารอาหารจะถูกสะสมตกค้างกลายเป็นพิษ ในที่สุดเซลล์จะตาย และเป็นสาเหตุให้เสียชีวิต

สาเหตุพันธุกรรมเมตาบอลิก

โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อแม่ ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานกันในเครือญาติ หรืออาจเป็นญาติเกี่ยวดองกัน เมื่อยีนด้อยที่มีความบกพร่องมาเจอกัน ก็จะทำให้ลูกน้อยป่วยเป็นโรคนี้

อาการของพันธุกรรมเมตาบอลิก

แพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้รวดเร็ว เนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค เกิดในระบบเดียว หรือหลายระบบก็ได้ อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท ทางเดินอาหาร และหัวใจ และเริ่มครั้งแรกเมื่ออายุเท่าไหร่ก็ได้ อาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด

1.อาการป่วนเฉียบพลัน

• คล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ เกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน จะตรวจไม่พบเชื้อใดๆ
• มีไข้หวัด แต่หอบมาก ซึม อาเจียนซ้ำๆ โดยเฉพาะผู้ที่ทานโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการ
• มีกลิ่นตัว และกลิ่นปัสสาวะผิดปกติ ทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นหอม เป็นโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมกลิ่นเมเปิ้ล

2.อาการทางระบบประสาท

• ถ้าแพทย์ตรวจไม่พบว่ามีความผิดปกติทางโครงสร้าง เช่น เนื้องอก หรือสมองขาดออกซิเจน
• มีอาการซึม ชักหลังคลอด หรือ 1 – 2 เดือนแรก พัฒนาการช้า ความรู้สึกตัวผิดปกติ
• ถดถอยพัฒนาการช่วง 1 ปี เคลื่อนไหวนอกเหนือการควบคุม และทำร้ายตัวเอง

3.อาการทางระบบทางเดินอาหาร

• ตัวเหลือง ตับโตในขวบปีแรก อาเจียนแบบเป็นๆ หายๆ ตับและม้ามโต

4.อาการที่เกิดกับหัวใจ

• หัวใจโต ผนังหัวใจด้านซ้ายหนาขึ้น ลิ่มเลือดอุดตัน หัวใจวาย

ทำไมถึงรักษายาก?

1.แพทย์ทั่วไปรู้จักน้อย ทำให้วินิจฉัยโรคไม่ถูกต้อง จัดเป็นโรคหายาก พบ 1 ใน 5,000 คนในต่างประเทศ

2.การตรวจเลือดและปัสสาวะไม่สามารถบอกโรคได้ชัดเจน นอกจากจะตรวจส่งพิเศษเพื่อวิเคราะห์

3.ในทารกแรกเกิดมีโอกาสพบโรคนี้ได้บ่อย ไม่ดูดนม ท้องอืด สำรอกนม เซื่องซึม ซึ่งยากต่อการวินิจฉัย

4.กุมารแพทย์มักคิดถึงโรคนี้ในบางภาวะเท่านั้น เช่น ปัญญาอ่อน ชักจนคุมได้ยาก

การป้องกันโรค

1.คนที่วางแผนแต่งงาน ควรเข้ารับการปรึกษากับคุณหมอ เรื่องพันธุกรรมก่อน เพราะโรคจะมีโอกาสเกิดขึ้น

2.ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อให้รู้ว่าลูกของเราเป็นโรคนี้หรือไม่ เพื่อให้คู่สามี ภรรยาหยุดการตั้งครรภ์

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกัน และรักษาได้ยาก ก่อนที่คู่สามีภรรยาจะวางแผนมีชีวิตคู่ และใช้ชีวิตอยู่ร่วมกัน ควรพิจารณาให้ดีก่อนตัดสินใจมีลูก เพราะลูกอาจเสี่ยงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้

เครดิต: เฟซบุ๊ก N’Mojii, รายการเรื่องเล่าเช้านี้, นิตยสาร Health & Cuisine, โรงพยาบาลเซ็นทรัลเยนเนอรัล, ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ, ราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย