จากข่าวเด็กหญิงวัย 6 เดือน ที่ป่วยเป็นโรคพันธุกรรม “เมตาบอลิก” มีกรดแลคติกในเลือดสูงว่าคนปกติถึง 6 เท่า จนเสียชีวิต สร้างความเสียใจให้ครอบครัว มีการแชร์แสดงความเสียใจผ่านโลกออนไลน์จำนวนมาก คุณพ่อคุณแม่คงจะกังวลไม่น้อยว่าลูกของเราจะมีโอกาสเป็นโรคนี้หรือไม่ พันธุกรรมเมตาบอลิกคืออะไร โรคนี้เป็นโรคที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของ DNA บกพร่อง ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีน ทำให้กระบวนการย่อยสลาย และสังเคราะห์สารอาหารในร่างกายผิดปกติ การเผาผลาญร่างกายเป็นสิ่งสำคัญของมนุษย์ ทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่ถ้ายีนตัวนี้บกพร่อง ร่างกายก็จะเปลี่ยนสารอาหารให้เป็นพลังงานไม่ได้ สารอาหารจะถูกสะสมตกค้างกลายเป็นพิษ ในที่สุดเซลล์จะตาย และเป็นสาเหตุให้เสียชีวิต สาเหตุพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อแม่ ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานกันในเครือญาติ หรืออาจเป็นญาติเกี่ยวดองกัน เมื่อยีนด้อยที่มีความบกพร่องมาเจอกัน ก็จะทำให้ลูกน้อยป่วยเป็นโรคนี้ อาการของพันธุกรรมเมตาบอลิก แพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้รวดเร็ว เนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค เกิดในระบบเดียว หรือหลายระบบก็ได้ อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท ทางเดินอาหาร และหัวใจ และเริ่มครั้งแรกเมื่ออายุเท่าไหร่ก็ได้ อาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด 1.อาการป่วนเฉียบพลัน คล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ เกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน จะตรวจไม่พบเชื้อใดๆ มีไข้หวัด แต่หอบมาก ซึม อาเจียนซ้ำๆ โดยเฉพาะผู้ที่ทานโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการ มีกลิ่นตัว และกลิ่นปัสสาวะผิดปกติ … Continue reading โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันไม่ได้ รักษาไม่หายขาด