account_circle
5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย
3. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์
สิ่งหนึ่งที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม คือ นอกจากพัฒนาการทางสมองที่ไม่ปกติแล้ว ความผิดปกติทางกาย คือ ปัญหาหนึ่งที่ต้องเจอ โดยเฉพาะโรคหัวใจพิการที่พบบ่อยถึง 50 เปอร์เซ็นต์ โรคลำไส้อุดตันที่พบได้ 5-10 เปอร์เซ็นต์ และภาวะไทรอยด์บกพร่อง ที่มีความสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการของสมองในระยะ 3 ขวบปีแรก หากรักษาไม่ทันเวลา ภาวะปัญญาอ่อนจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น และเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ก็ยังมีอีกโรคที่ต้องใส่ใจนั่นคือ โรคอัลไซเมอร์ ทั้งหมดนี้คือตัวบ่งชี้อายุขัยของเด็กดาวน์ แต่ทั้งนี้หากได้รับการรักษาตามอาการได้ทันท่วงทีแล้ว การมีอายุยืนก็ไม่ใช่เรื่องยาก
การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมนั้น สามารถทำได้ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์ โดยมีวิธีการตรวจดังนี้
- การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะเจาะเอาตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ เป็นวิธีตรวจที่เสี่ยงเกิดการแท้ง ใช้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 และควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป
- การตรวจโครโมโซมจากรกเด็ก แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
- การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก แพทย์จะเจาะนำตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดบริเวณสายสะดือของทารก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจเนื้อเยื่อจากรก จึงเป็นวิธีที่แนะนำต่อเมื่อการตรวจด้วยวิธีการอื่นข้างต้นแล้วไม่ทราบผลที่ชัดเจน
- การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว เป็นวิธีการที่ใช้ตรวจหาความเสี่ยงการป่วยโรคของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย (ภายในห้องปฏิบัติการ เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว) ก่อนจะฝังตัวอ่อนลงไปในมดลูกตามกระบวนการตั้งครรภ์
อ่าน แม่ท้อง ตรวจดาวน์ซินโดรม ฟรี แถมไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ
4. โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก ยีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม x ส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการเลือดออกนานกว่าคนปกติทั่วไปเมื่อได้รับบาดเจ็บ และอันตรายมากหากมีเลือดออกในร่างกาย โดยเฉพาะตามข้อศอก ข้อเท้า หัวเข่า อาจร้ายแรงจนถึงขั้นเสียชีวิต ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การดูแลตัวเองเป็นอย่างดีก็สามารถทำให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตได้อย่างปกติและมีความสุขเหมือนคนทั่วไป
โรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอด หากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป และผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ควรตรวจสอบและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ลูก อาจมีการตรวจเลือดและเนื้อเยื่อเพื่อหายีนที่บกพร่องทางพันธุกรรม หรือยีนที่กลายพันธุ์ สำหรับการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคระหว่างตั้งครรภ์ ทำได้ดังนี้
- การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) แพทย์จะตรวจด้วยการดูดเอารกจากผนังมดลูกไปตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อหาระดับความผิดปกติในยีน เมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์
5. โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism)
โรคนี้เป็นโรคที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของ DNA บกพร่อง ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีน ทำให้กระบวนการย่อยสลาย และสังเคราะห์สารอาหารในร่างกายผิดปกติ
การเผาผลาญร่างกายเป็นสิ่งสำคัญของมนุษย์ ทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่ถ้ายีนตัวนี้บกพร่อง ร่างกายก็จะเปลี่ยนสารอาหารให้เป็นพลังงานไม่ได้ สารอาหารจะถูกสะสมตกค้างกลายเป็นพิษ ในที่สุดเซลล์จะตาย และเป็นสาเหตุให้เสียชีวิตโรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อแม่ ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานกันในเครือญาติ หรืออาจเป็นญาติเกี่ยวดองกัน เมื่อยีนด้อยที่มีความบกพร่องมาเจอกัน ก็จะทำให้ลูกน้อยป่วยเป็นโรคนี้ แต่หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กคนนั้นก็จะเป็นพาหะแฝงของโรค เปอร์เซ็นต์การเกิดโรคนี้จะเหมือนกับธาลัสซีเมีย คือ โอกาสเกิดมี 1 ใน 4 ของทุกๆ การตั้งครรภ์
เอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้คือจะมีกลิ่นของปัสสาวะเฉพาะตัว กลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล รักษาได้ด้วยการควบคุมอาหารที่ร่างกายผู้ป่วยย่อยไม่ได้ รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษ และกินยาตลอดชีวิต โรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงที ก่อนที่สมองจะถูกทำลาย เด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติ แต่ถ้าไม่ได้รับการตรวจรักษาทันท่วงทีเด็กอาจถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิตได้
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมตาบอลิกเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกัน และรักษาได้ยาก ก่อนที่คู่สามีภรรยาจะวางแผนมีชีวิตคู่ และใช้ชีวิตอยู่ร่วมกัน ควรพิจารณาให้ดีก่อนตัดสินใจมีลูก เพราะลูกอาจเสี่ยงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจฟังดูเป็นเรื่องน่ากลัวสำหรับคนเป็นพ่อแม่ ส่วนใหญ่แล้วโรคเหล่านี้ป้องกันไม่ได้ สามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ลูกยังอยู่ในครรภ์ และหากพบอาการผิดปกติตั้งแต่เนิ่น ๆ และได้ร่วมวางแผนการดูแล เลี้ยงดู และรักษาอย่างถูกต้อง ในบางโรคก็อาจมีโอกาสหายเป็นปกติได้
อ่านต่อบทความที่น่าสนใจคลิก
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันไม่ได้ รักษาไม่หายขาด
โรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกมีอะไรบ้าง?
รวม 10 เรื่องที่คุณอาจไม่รู้ว่า สืบทอดผ่านยีนของพ่อแม่ได้
ขอบคุณข้อมูลจาก : สสส., www.pobpad.com, smilehealthydna.com
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่