กรมอนามัยหนุน ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่ในครรภ์

กรมอนามัยหนุน ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่ในครรภ์!!

หนึ่งในความกังวลใจของคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน นั่นคือ ความกังวลใจต่อสุขภาพลูกน้อยในครรภ์ โดยเฉพาะคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุมาก ความกังวลใจดังกล่าวก็จะมีมากขึ้นตามด้วย เช่น ความห่วงกังวลเรื่องความสมบูรณ์ของลูกในครรภ์ ภาวะครรภ์เป็นพิษ เบาหวานขณะตั้งครรภ์ ตกเลือดหลังคลอด ภาวะโครโมโซมผิดปกติ หรือกลุ่มอาการดาวน์ซิมโดรม เป็นต้น

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ซึ่งทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม มักเกิดความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาแท่งหนึ่ง กลายเป็น 3 แท่ง ซึ่งพบได้บ่อยเกิน 90% นอกจากนี้ก็อาจเกิดจากความผิดปกติรูปแบบอื่นได้ เช่น การเกิด Translocation หรือการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม

ลักษณะของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ที่เห็นได้ชัดเจนคือมีศีรษะเล็กแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ซึ่งลักษณะที่เหมือนกันทั้งหมด ส่วนร่างกาย จะตัวเตี้ย มีขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว นอกจากนี้ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน และเด็กหลายคนก็มักมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน เป็นต้น

รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม???

• การเจาะน้ำคร่ำ
  เป็นการใช้เข็มเจาะน้ำคร่ำออกมา เพื่อนำเซลล์ของทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาเพาะเลี้ยงและศึกษาลักษณะโครโมโซม ซึ่งจะทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ข้อดีของวิธีนี้คือให้ผลที่แม่นยำมาก แต่ข้อเสียก็มีเช่นกัน เช่น อาจทำให้ถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือเข็มเจาะไปโดนทารกจนทำให้แท้งบุตรได้ ซึ่งก็มีโอกาสเกิดได้น้อยมากๆ นอกจากนี้ การเจาะน้ำคร่ำอาจใช้เวลาตรวจนาน 3-4 สัปดาห์
• การเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารบ่งชี้
  ขณะตั้งครรภ์ จะมีสารหลายตัวถูกสร้างขึ้นและตรวจพบได้ในเลือดแม่ เช่น อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) และ แพบเอ (PAPP-A) หากแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ระดับสารดังกล่าวในเลือดก็จะผิดปกติ เช่น มี alpha feto-protein ต่ำ แต่มี hCG สูง ซึ่งเราสามารถนำมาคำนวณเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ วิธีนี้เป็นวิธีที่ง่ายและได้ผลค่อนข้างไว อีกทั้งแทบไม่มีความเสี่ยง แต่ข้อเสียคือผลอาจไม่แม่นยำนัก

  

• การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด
  เป็นวิธีตรวจคัดกรองยอดนิยมซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การอัลตราซาวน์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอ ส่วนการเจาะเลือดแม่ก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่างๆ ดังที่กล่าวมา วิธีนี้ทำได้ง่าย รู้ผลไว แต่ยังมีความแม่นยำต่ำ โดยจะแบ่งวิธีการตรวจได้ 3 วิธี

วิธีที่ 1 : ตรวจครั้งเดียวในไตรมาสแรก (Combined Test) : ทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13  สัปดาห์ จะใช้วิธีการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาต้นคอทารก ร่วมกับการเจาะเลือดแม่ วิธีนี้จะสามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ 87%

วิธีที่ 2 : ตรวจ 2 ครั้งในไตรมาสแรกและต้นไตรมาสที่ 2 (Integrated Test)เป็นวิธีที่สามารถตรวจกรองดาวน์ซินโดรมได้สูงถึง 96% โดยการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาต้นคอทารก ร่วมกับเจาะเลือดแม่ครั้งแรกตอนอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ แล้วต้องตรวจเลือดอีก 1 ครั้งในช่วง 2-4 สัปดาห์ต่อมา รายงานผลหลังจากเจาะเลือด ครั้งที่ 2

• การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
  เป็นการใช้เทคนิคขั้นสูงคือ Single Nucleotide Polymorphism (SNP) เพื่อแยก DNA ของลูกออกจากของแม่ และนำมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำมาก ไม่ต้องทำการเจาะซึ่งเสี่ยงต่อการกระทบทารกในครรภ์ อีกทั้งทราบผลตรวจได้รวดเร็ว แต่ข้อเสียคือมีค่าใช้จ่ายสูงมาก คือประมาณ 20,000-30,000 บาท

รู้หรือไม่?? ภาวะอาการดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถเกิดได้กับคุณแม่ทุกอายุ

เด็กในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เกิดได้กับคุณแม่ทุกอายุ ซึ่งผิดจากความเชื่อของคนส่วนใหญ่ที่มักเข้าใจผิดว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจะเกิดจากแม่อายุมากกว่า 35 ปีเท่านั้น โดยพบว่าในกลุ่มเด็กอาการดาวน์ 100 คน จะคลอดจากแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เพียง 25-30 คน อีก 70-75 คนเกิดจากแม่ที่มีอายุน้อย แม้แม่ที่มีอายุมากจะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมสูงกว่า แต่เนื่องจากแม่เหล่านี้มีจำนวนน้อย ประกอบกับแม่อายุมากมักจะได้รับการแนะนำจากแพทย์ให้ตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์อยู่แล้ว จึงทำให้สามารถตรวจพบได้มากกว่าแม่ที่มีอายุน้อย ที่ได้รับการตรวจคัดกรองเพียงแค่ 25-30 % ดังนั้น คุณแม่ทุกคนควรได้รบการตรวจคัดกรองทารกหาอาการดาวน์ซินโดรม

กรมอนามัย หนุนหญิงตั้งครรภ์ทุกอายุ ทุกสิทธิ์ เข้ารับการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ เตรียมความพร้อมให้ครอบครัว!!

นายแพทย์สุวรรณชัย วัฒนายิ่งเจริญชัย อธิบดีกรมอนามัย กล่าวว่า กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม เป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งซึ่งพบได้บ่อย ที่เกิดความบกพร่องของร่างกายและสติปัญญา ในแต่ละปีประเทศไทยมีเด็กเกิดใหม่ ปีละประมาณ 600,000 คน จะมีทารกแรกเกิดที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณปีละ 750 ราย เด็กกลุ่มนี้จะมีค่าใช้จ่ายที่นอกเหนือจากการเลี้ยงดูปกติสูงถึงรายละ 2,500,000 บาท ผู้ปกครองของเด็กต้องรับภาระค่าใช้จ่ายเหล่านี้ ถือเป็นภาระที่หนักมากสำหรับครอบครัวที่ไม่พร้อม จึงควรมีการตรวจค้นหาแต่เนิ่นๆ ว่า ทารกในครรภ์มีภาวะเสี่ยงอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ เพื่อเป็นการเตรียมความพร้อมให้แก่ครอบครัวด้วย

สำหรับการเข้ารับบริการการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ที่สามารถเบิกจ่ายตามสิทธิ์ได้นั้น จะต้องเข้ารับบริการตามเงื่อนไขของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ดังนี้

1.กระบวนการในการเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์

2.การเข้ารับการตรวจเลือดคัดกรองโดย Quadruple Test หากมีความเสี่ยงต่ำจะเข้าสู่กระบวนการฝากครรภ์ตามปกติ หรือหากมีความเสี่ยงสูง จะเข้าสู่กระบวนการ ตรวจวินิจฉัย ก่อนคลอด

3.รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด โดยการเจาะตรวจหาโครโมโซมของทารกจากน้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือทารก หากพบโครโมโซมผิดปกติ จะให้คำปรึกษาแก่หญิงตั้งครรภ์และสามี ในการเลือกฝากครรภ์ต่อหรือยุติการตั้งครรภ์ หากหญิงตั้งครรภ์และครอบครัวต้องการตั้งครรภ์ต่อ ก็พร้อมให้คำแนะนำ ช่องทางการดูแลต่อเนื่องสำหรับเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่เหมาะสมต่อไป

ที่มา : Amarin News

ตรวจฟรี Quadruple Test คืออะไร ใช้วิธีไหน แม่นยำแค่ไหนกัน??

คือวิธีการเจาะเลือดหาสารชีวเคมีในเลือดของมารดา 4 ค่า (Quad test) ซึ่งมีความแม่นยำประมาณ 80-85% และหากผลตรวจผิดปกติ หรือเลือกที่จะเจาะน้ำคร่ำ ก็สามารถตรวจได้ฟรีเช่นกัน แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดการแท้งบุตรได้

Source: https://www.ram-hosp.co.th/news_detail/1489
© โรงพยาบาลรามคำแหง – แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางครบทุกสาขา

ข้อมูลอ้างอิงจาก healthsmile.co.th/www.bccgroup-thailand.com