การตรวจดาวน์ซินโดรมมีกี่แบบ
วิธีตรวจดาวน์ซินโดรมตามโรงพยาบาล มีทั้งหมด 4 แบบ ได้แก่
การเจาะน้ำคร่ำ
ให้ผลแม่นยำถึง 99% เพราะสามารถตรวจโครโมโซมทั้ง 46 แท่ง 23 คู่ของลูกน้อยในครรภ์คณแม่ได้ทั้งหมด นอกจากใช้บอกความเสี่ยงอาการดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังบอกเพศอย่างแม่นยำ และความผิดปกตอื่นๆ ได้ด้วย แต่การเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงจะแท้งลูกได้ ฉะนั้นควรตรวจคัดกรองเบื้องต้นก่อน หากมีปัญหาจริงค่อยเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันจะปลอดภัยกว่า
อัลตร้าซาวด์และตรวจเลือด
เป็นวิธีตรวจคัดกรองที่ง่าย สะดวก และได้รับความนิยมมาก สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 – 14 สัปดาห์ แต่การอัลตร้าซาวนด์ความหนาของผิวหนังต้นคอลูกน้อยในครรภ์ และเจาะเลือดเพื่อตรวจสารเคมีมีความแม่นยำต่ำ ไม่สามารถระบุชัดเจนได้ว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่
เจาะเลือดคุณแม่
เป็นการเจาะเลือดเพื่อนำสารเคมี 4 ชนิดได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) มาตรวจเพื่อคำนวนหาอัตราความเสี่ยงของทารกในครรภ์ โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-14 สัปดาห์
การตรวจด้วยเทคนิค NIPT
เป็นนวัตกรรมสมัยใหม่ที่สามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอทั้งแม่และลูก ด้วยการเจาะเลือด จึงไม่กระทบต่อลูกน้อยและไม่ต้องเผชิญภาวะแท้ง แต่มีค่าใช้จ่ายสูงมาก
เมื่อคุณแม่ไปเจาะเลือดที่โรงพยาบาลตามสิทธิแล้ว เลือดจะถูกส่งไปยังศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 3 นครสวรรค์ ซึ่งเป็นศูนย์หลักในการรับเลือดมา ตรวจดาวน์ซินโดรม ฟรี จากทั่วประเทศ โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทยได้ติดตั้งเครื่องมือตรวจคัดกรองราคากว่า 8 ล้านบาท จึงทำให้สามารถตรวจได้มากถึง 100,000 ราย ซึ่งเพียงพอกับจำนวนของคุณแม่กลุ่มเสี่ยง และสามารถส่งกลับผลไปยังโรงพยาบาลต้นทางภายใน 7 วัน
แพทย์หญิงอัมพร เบญจพลพิทักษ์ รองอธิบดีกรมอนามัย กล่าวเน้นความสำคัญของการ ตรวจดาวน์ซินโดรม ฟรี ว่า ขั้นตอนนี้สำคัญและเป็นส่วนหนึ่งของการวางแผนตั้งครรภ์ หากพบว่าทารกมีอาการดาวน์ โรงพยาบาลแต่ละแห่งจะมีการพูดคุย ให้คำปรึกษาสำหรับครอบครัวในการตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อ หรือยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งส่วนนี้ต้องขึ้นอยู่กับความพร้อมของแต่ละครอบครัวเป็นหลัก
หากครอบครัวอยากตั้งครรภ์และคลอดลูกแม้จะมีอาการดาวน์ซินโดรม ผู้เชี่ยวชาญก็ต้องแนะนำการเตรียมจิตใจ คนในครอบครัว สังคม หรือสิ่งที่ต้องเผชิญในการดูแลเด็กกลุ่มนี้ เพื่อให้เป็นภาระน้อยที่สุด
โรคดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมีสาเหตุหลักมาจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ ปกติคอยทำหน้าที่ควบคุมลักษณะเฉพาะของแต่ละคนโดยถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 โครโมโซมและแม่อีก 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่คนเป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ในคู่ที่ 21
ปัจจัยสำคัญอย่างหนึ่งที่ทำให้แม่ท้องจะคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม มาจากอายุของแม่ ยิ่งอายุมาก ความเสี่ยงที่จะคลอดลูกโรคป่วยเป็นโรคนี้ก็เพิ่มขึ้นตามไปด้วย หากพ่อแม่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเหมือนกันสูงถึง 50% ทีเดียว