ดาวน์ซินโดรม รู้ล่วงหน้า..หยุดความเสี่ยงได้ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษาหายได้ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด โดยจะเรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ฯ (Down syndrome) ซึ่งเด็กที่เกิดมาจะมีรูปร่างลักษณะและพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ สามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด

สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม กับเรื่องโครโมโซม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดความผิดปกติ ซึ่งในคนปกตินั้นจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่ง แต่ในกลุ่มผู้มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี 3 แท่ง หรือบางรายอาจจะมีอาการมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น นอกจากนี้ยังอาจจะมีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 46 และ 47 ในคน ๆ เดียว โดยกรณีจะเรียกว่า MOSAIC แต่ก็เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก ทั้งนี้ ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่นั้นมักจะเกิดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ

ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

เด็กกลุ่มอาการดาวน์ฯ จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาและมีลักษณะคับปาก มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการ หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้าของการนั่ง ยืน เดิน และการพูด ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกัน ไม่ว่าจะเกิดมาจากแม่คนไหนก็ตาม  และหน้าตาจะแตกต่างจากพี่น้องท้องเดียวกันที่เป็นเด็กปกติ

การพัฒนาการของสมองในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ในเด็กทารกนั้นจะมีตัวอ่อนนิ่ม เพราะพัฒนาการของกล้ามเนื้อไม่ดี แต่เมื่อเติบโตขึ้นก็จะเป็นปกติ ระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง คือมีไอคิวเฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุเฉลี่ย 40 ปี แต่ผู้ที่เกิดมามีอาการนี้ส่วนใหญ่มักจะมีนิสัยร่าเริง ยิ้มง่าย สุภาพอ่อนโยน อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว อบอุ่น ใจดี ซึ่งนิสัยเหล่านี้ทำให้ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี

ปัจจัยเสี่ยงการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมีเท่ากันทุกคน แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นนั้นก็ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุของมารดาขณะตั้งครรภ์ มีประวัติมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีความผิดปกติในโครโมโซมของพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย เป็นต้น รวมถึงหญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงถึง 1 ใน 270 ราย ซึ่งสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม เพราะหญิงที่มีอายุน้อยก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 1,000 ราย

อ่านต่อ >> หยุดความเสี่ยงลูกเป็น “ดาวน์ซินโดรม”  รู้ล่วงหน้าด้วยการตรวจคัดกรองความผิดปกติ คลิกหน้า 2