account_circle
การตรวจ ดาวน์ซินโดรม
พญ.มัธชุพร สุขประเสริฐ หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก โรงพยาบาลปิยะเวท ได้ออกมาเผยถึงนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่ เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำได้ในหญิงที่มีอายุครรภ์ 11สัปดาห์ ซึ่งถือว่าเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำที่ต้องรอให้อายุครรภ์มากกว่า 15-20 สัปดาห์ และผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 %
นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรมของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%
โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย
ทั้งนี้หากในช่วงที่ตั้งครรภ์นั้นไม่ได้ทำการตรวจก่อน ก็สามารถมาตรวจได้หลังจากที่เด็กคลอด โดยแพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายแพทย์หาความผิดปกติของรูปร่างหน้าตาและอวัยวะภายใน ในรายที่สงสัยว่าอาจจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แพทย์ก็จะทำการเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูสารพันธุกรรมต่อไป