ลบความเชื่อผิดๆ เรื่องการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม

คุณแม่หลายท่านอาจไม่ทราบว่า ภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกวัย ไม่ใช่คุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น  เราจึงอยากชวนคุณแม่ลบความเชื่อผิดๆ ที่คิดว่าอายุน้อยไม่เสี่ยง โดย นพ.วรชัย ชื่นชมพูนุท สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ จะมาให้ความรู้ที่ถูกต้อง พร้อมข้อมูล การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม แบบ NIPT ด้วยเทคนิค DANSR  ที่รวดเร็ว ปลอดภัย ให้ผลที่เชื่อถือได้ ลดการเจาะน้ำคร่ำ มาฝากคุณแม่ท้องและครอบครัวให้สบายใจกับการตรวจคัดกรองได้มากยิ่งขึ้น

รู้หรือไม่?…

ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมกว่า 80% เกิดกับคุณแม่อายุน้อยกว่า 35 ปี

มีข้อมูลพบว่า ทารกประมาณ 1 ใน 700 คน ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม และมากกว่า 80% มักเกิดกับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี โดยไม่ทราบสาเหตุ  ซึ่งคุณแม่ที่มีอายุน้อยมักชะล่าใจ คิดว่ามีความเสี่ยงน้อย ทั้งที่ยังมีความเสี่ยงอยู่จึงไม่ได้เข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์  ดังนั้นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจึงมีความสำคัญสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน เพื่อให้รู้เร็ว จะได้ทำการปรึกษาหารือกัน กับแพทย์ผู้ดูแล และสมาชิกในครอบครัวเพื่อเตรียมพร้อมหาทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับครอบครัวต่อไปได้

การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์​ซินโดรมมีวิธีไหนบ้าง ?

• การเจาะน้ำคร่ำ มักทำในคุณแม่ตั้งครรภ์อายุ35 ปีขึ้นไปและต้องมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 5 เดือน แต่วิธีนีมีความเสี่ยงแท้งบุตรอยู่ที่ประมาณ 0.5%
• การเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี ตรวจฮอร์โมน ร่วมกับการทำอัลตร้าซาวนด์ ซึ่งมีความไวประมาณ 85-90%
• วิธี NIPT(Non-invasive prenatal test)คือการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อตรวจเซลล์ของลูกที่แฝงอยู่โดยสามารถเริ่มทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง10 สัปดาห์ซึ่งนอกจากจะให้ผลตรวจที่เชื่อถือได้ และปลอดภัยมากขึ้นแล้วยังลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรจากวิธีการเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย

การตรวจคัดกรองแบบ NIPT ให้ผลที่เชื่อถือได้ 99% จริงหรือ ?

การตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค DANSR หรือหลักการ SNP (สนิปส์) จะทำการเลือกตรวจหาความผิดปกติจากเฉพาะ DNA ของทารกในครรภ์เท่านั้น จึงลดโอกาสผลบวกลวงน้อยกว่า 0.1% ในขณะเดียวกันหากผลออกมาเป็นบวก โอกาสที่ทารกจะมีภาวะดาวน์ซินโดรมก็สูงมาก และยังสามารถตรวจโครโมโซมที่ผิดปกติอื่นๆ ของทารกได้ด้วย เช่น โรคเอ็ดเวิรด์ซินโดรม พาทัวซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

เลือกตรวจ  NIPT แบบไหนให้ได้คุณภาพ

เนื่องจากการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPTมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง คุณแม่ควรปรึกษาแพทย์และครอบครัวในการเลือกแบรนด์ที่น่าเชื่อถือ เช่น

• มีผลงานวิจัยทางการแพทย์ที่รองรับเป็นจำนวนมาก และมีความน่าเชื่อถือในการให้ผลที่แม่นยำ
• มีเทคนิคในการตรวจเลือดหรือเลือกเซลล์จากรกของเด็กที่มีความแม่นยำ เช่น เทคนิค DANSR ที่ใช้วิธีแยกเซลล์ของทารกออกจากของคุณแม่แล้วนำมาวิเคราะห์หรือนับข้างนอก ทำให้ได้ผลที่แม่นยำสูงกว่าเทคนิคที่ใช้การนับเซลล์ทั้งหมดทีเดียว  ซึ่งอาจจะมีเซลล์ของคุณแม่ปะปนมาด้วย ทำให้ได้ผลคลาดเคลื่อนและผิดพลาดสูงมาก
• เป็นสถาบันที่มีประวัติการผิดพลาดน้อย เจาะเลือดซ้ำน้อย และมีเปอร์เซ็นต์ของการออกผลที่แม่นยำ
• มีเอกสารรับรองผลิตภัณฑ์จากสถาบันที่สากลรับรองและเป็นผลิตภัณฑ์ที่ได้รับอนุญาตนำเข้าจากสำนักคณะกรรมการอาหารและยา กระทรวงสาธารณสุขอย่างถูกต้อง ได้แก่ อเมริกา (CAP/CLIA) และ ยุโรป (CE-IVD)

รู้หรือไม่ การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT โดยใช้เทคนิค DANSR ต่างจากการตรวจ NIPT ทั่วไปอย่างไร

– แยก DNA ของลูกออกมาจากเลือดของแม่เพื่อทำการวิเคราะห์ได้ ซึ่งช่วยลดผลบวกปลอม และลดโอกาสการเจาะเลือดซ้ำ

– สามารถตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมหลักได้ทั้งในครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝดแบบธรรมชาติรวมถึงการตั้งครรภ์จากเด็กหลอดแก้ว (IVF) และการบริจาคไข่ หรือคุณแม่อุ้มบุญ(surrogate)

– ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์ สามารถรู้ผลได้ภายในการตรวจเพียงครั้งเดียวว่าทารกมีความเสี่ยงหรือไม่

– บอกเพศของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์

– ผลการตรวจได้มาตรฐานระดับสากล

_________________________________________________________________________