โกเช่ร์

โรคโกเช่ร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD)

จากในกลุ่มเฟสบุ๊ค แหล่งรวบรวมคุณแม่ตั้งครรภ์เพื่อแลกเปลี่ยนความรู้(mom) มีคุณแม่ท่านหนึ่งออกมาโพสต์เล่าประสบการณ์ และขอความช่วยเหลือลูกน้อยวัย 9 เดือน ที่มีอาการ “ท้องโต” โดยคุณหมอบอกว่าหนูน้อยป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ โรคหายากที่พบเพียง 1 ใน 2 แสนคน และอาจจะอยู่ได้ไม่เกิน 2 ปี โรคโกเช่ร์ คืออะไร? โรคโกเช่ร์ เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมันที่เกิดขึ้นจากพันธุกรรม เป็นโรคที่ยังพบได้น้อย โดยการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบด้อย มีลักษณะคือมีการขาดหรือบกพร่องของเอนไซม์ ส่งผลให้มีการคั่งของสารไขมันในระบบเนื้อเยื่อของร่างกาย มีระดับความรุนแรงและอาการที่แสดงออกมาแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ไขมันจะแทนที่เซลล์ปกติตามเนื้อเยื่อต่างๆ เช่น ไขกระดูก ตับ ม้าม และปอด เกิดขึ้นได้ทั้งชายและหญิงพอๆ กัน การสังเกตโรคโกเช่ร์ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีอาการท้องโตมากขึ้น ไม่มีอาการปวดท้อง ไม่อาเจียน ไม่มีไข้ กินอาหารได้ปกติ ปัสสาวะอุจจาระปกติ แต่น้ำหนักลดลง ไม่มีภาวะแทรกซ้อนขณะคลอด อาการของโรคโกเช่ร์ โรคนี้ทำให้เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ตับม้ามโต ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกขาดเลือด กระดูกหัก และความดันสูงในเส้นเลือดในปอด แบ่งอาการได้เป็น 3 ช่วงวัย […]