โรคโกเช่ร์

“โรคหายาก” เป็นปัญหาด้านสาธารณสุขระดับโลก ที่พ่อแม่ควรสังเกต และไม่ควรนิ่งนอนใจอีกต่อไป ถึงแม้จะหาได้ยาก แต่เมื่อรวมๆดูแล้ว มีผู้ป่วยด้วยกลุ่มโรคเหล่านี้ จำนวนไม่น้อย เลยทีเดียว แล้วทำไมพ่อแม่อย่างเราถึงต้องใส่ใจเป็นพิเศษ แน่นอนว่า ซึ่งในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก1 โดยกว่า 3.5 ล้านคนเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย แต่มีเพียง 20,000 คน2 เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างถูกวิธี และ โรคหนึ่งที่น่าสนใจในกลุ่มโรคหายากนั้นคือ โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) ที่เกิดการความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งผู้ป่วย จะมีอาการเช่น อยู่ดีๆก็เกล็ดเลือดต่ำ บางคนมาด้วยอวัยวะภายใน เช่น ตับโต ม้ามโต และที่น่ากังวลใจคือ บางคนเป็นตั้งแต่เด็ก แต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ต้น เพราะกลุ่มโรคเหล่านี้ ต้องใช้เวลาในการตรวจและวินิจฉัย เพราะ เด็กมักป่วยเหมือนโรคทั่วๆไป แต่เป็นซ้ำไม่หายขาด ต้องใช้เครื่องมือที่ล้ำสมัย เพื่อถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ที่เป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก และจะสามารถรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ วันนี้เราได้มีโอกาสได้พูดคุยกับคุณหมอศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยมาทำความรู้จัก โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) กันค่ะ กลุ่มโรคหายาก โรคโกเช่ร์ (Gaucher […]

โรคโกเช่ร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD)