โรคหายาก ที่พ่อแม่ไม่ค่อยรู้จัก ถึงจะหาได้ยาก แต่โรคนี้นั้นมีอยู่จริง!!!!!

“โรคหายาก” เป็นปัญหาด้านสาธารณสุขระดับโลก ที่พ่อแม่ควรสังเกต และไม่ควรนิ่งนอนใจอีกต่อไป ถึงแม้จะหาได้ยาก แต่เมื่อรวมๆดูแล้ว มีผู้ป่วยด้วยกลุ่มโรคเหล่านี้ จำนวนไม่น้อย เลยทีเดียว

แล้วทำไมพ่อแม่อย่างเราถึงต้องใส่ใจเป็นพิเศษ แน่นอนว่า ซึ่งในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก¹ โดยกว่า 3.5 ล้านคนเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย แต่มีเพียง 20,000 คน² เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างถูกวิธี และ โรคหนึ่งที่น่าสนใจในกลุ่มโรคหายากนั้นคือ โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) ที่เกิดการความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งผู้ป่วย จะมีอาการเช่น อยู่ดีๆก็เกล็ดเลือดต่ำ บางคนมาด้วยอวัยวะภายใน เช่น ตับโต ม้ามโต

และที่น่ากังวลใจคือ บางคนเป็นตั้งแต่เด็ก แต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ต้น เพราะกลุ่มโรคเหล่านี้ ต้องใช้เวลาในการตรวจและวินิจฉัย เพราะ เด็กมักป่วยเหมือนโรคทั่วๆไป แต่เป็นซ้ำไม่หายขาด ต้องใช้เครื่องมือที่ล้ำสมัย เพื่อถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ที่เป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก และจะสามารถรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตดีขึ้นได้

วันนี้เราได้มีโอกาสได้พูดคุยกับคุณหมอศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยมาทำความรู้จัก โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) กันค่ะ

กลุ่มโรคหายาก โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) คืออะไร และ รักษาอย่างไร

“โรคโกเช่ร์ (Gaucher disease) หรือ GD เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare disease) ที่มีอุบัติการณ์น้อยกว่า 1:100,000 ประชากร โดยโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากการขาดหรือการทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (Glucocerebrosides) บกพร่อง เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal recessive) โดยทั้งบิดาและมารดาของผู้ป่วยเป็นพาหะหรือมีพันธุกรรมที่ผิดปกติของยีน GBA

โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ ชนิดที่ 1 : ไม่มีอาการทางระบบประสาท  ชนิดที่ 2: มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท ชนิดที่ 3:ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก

 โดยในประเทศไทย พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเด็ก โรคนี้มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยมีอาการที่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ  ตับโต ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือดต่างๆ เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ บางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วย เช่น ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย และบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายที่มีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วยจะส่งผลเรื่องพัฒนาการด้านสติปัญญา และ มีอาการลมชัก เป็นต้น ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน 

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ได้เล่าให้เราได้ฟังว่า แต่ละโรคในกลุ่มโรคหายากมีจำนวนผู้ป่วยน้อย แต่เนื่องจากกลุ่มโรคนี้มีกว่า 7,000 โรค โดยรวมแล้วจึงมีผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก นอกจากนี้ เดิมเรายังไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสม ทำให้การวินิจฉัยโรคหายากยิ่งยากขึ้นไปอีก แต่ในปัจจุบัน มีเครื่องมือที่ล้ำสมัย เรียกว่า “Next Generation Sequencing” หรือ “NGS”  ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก แพทย์จึงสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตดีขึ้น บ่อยครั้งที่เปลี่ยนจากการที่ต้องมีผู้ดูแลไปตลอดชีวิต กลายมาเป็นกำลังของสังคมได้” เดิมทีเราไม่ทราบที่มาของโรค แพทย์จำเป้นต้องรักษาตามอาการ และ รักษาตามโรคที่เกิดขึ้นในความดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญแต่ละสาขา แต่ที่น่าสังเกตคือ เด็ก หรือผู้ป่วย กลับมาหาแพทย์ด้วยโรคและอาการเดิมๆซ้ำๆ จนเป็นที่น่าสงสัย จึงก่อให้เกิดการวินิจฉัยไปยังกลุ่มโรคหายากในลำดับต่อไป แต่บางราย รู้ช้า หรือวินิจฉัยได้ช้า การรักษาก็เป็นไปได้ยากขึ้น จึงเป็นที่น่ายินดี ที่เทคโนโลยีได้ก่อให้เกิดเครื่องมือที่ทันสมัย ตรวจได้เร็วขึ้น และรักษาได้เร็วขึ้น โดยรักษาด้วยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งผู้ป่วยจะต้องมารับยาเอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ (ตลอดชีวิต) หรือวิธีที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ คือ การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell)

นอกจากนี้เรายังได้พูดคุยกับ คุณบุญพุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งเป็นคุณพ่อผู้ดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรค
โกเช่ร์ อีกด้วย

คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ เล่าให้เราฟังว่า “น้องฝ้ายเป็นโรคโกเช่ร์มาตั้งแต่เกิด ในตอนนั้น โรคนี้เป็นสิ่งใหม่มากสำหรับพวกเรา จากวันแรก ผมรู้แค่ว่าผมต้องทำทุกอย่างที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้ลูกมีชีวิตรอด ยิ่งไปกว่านั้นกระบวนการรักษามีความซับซ้อนและราคาสูง เป็นความท้าทายครั้งหนึ่งในชีวิต แต่เราก็ผ่านมันมาได้ เลยมองย้อนว่าแล้วผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่ต้องเจอความยากลำบากนี้เค้าจะทำอย่างไร เลยเป็นแรงบันดาลใจในการก่อตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีขึ้นในประเทศไทย รวบรวมผู้ป่วยโรคโกเช่ร์และโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีอื่นๆ ให้มารวมตัวกัน พร้อมผลักดันให้เกิดสิทธิที่ให้ภาครัฐเข้ามาดูแล สุดท้ายจากความพยายามของพวกเราทุกคน ยารักษาโรคโกเช่ร์ ประเภทที่ 1 ได้ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ ช่วยสนับสนุนทางด้านการเงินและการเข้าถึงการรักษาสำหรับผู้ป่วยและผู้ดูแล เราจะเดินหน้าทำงานกับทุกภาคส่วนเพื่อขับเคลื่อนให้การรักษาโรคหายากได้รับการรักษาอย่างเท่าเทียมกันในอนาคต” 

รู้หรือไม่ 

มีองค์กรที่เข้ามาช่วยส่งเสริมมาตรฐานการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย อย่าง ทาเคดา ประเทศไทย มีการจัดงาน “Embrace the Differences, Unite for Rare Diseases” ที่บอกเล่าเรื่องราวแรงบันดาลใจจากผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก ผ่านนิทรรศการนิทาน “เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” พร้อมรับฟังถึงความก้าวหน้าด้านนวัตกรรมทางการแพทย์ที่จะช่วยยกระดับการดูแลผู้ป่วยและการรักษา เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าของผู้ป่วยและครอบครัว ซึ่งเป็นความหวังของผู้ป่วยโรคหายากที่มีอยู่นับพันโรค  มร. ปีเตอร์ สไตรเบิล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด  กล่าวว่า “ทาเคดายึดมั่นพันธกิจในการแสวงหาสุขภาพที่ดีกว่าและอนาคตที่สดใสให้กับผู้คนทั่วโลก ผ่านการพัฒนานวัตกรรมการรักษาที่จะส่งเสริมการมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ซึ่งโรคหายากเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคที่เราให้ความสำคัญ โดยเราทำงานร่วมกับหน่วยงานด้านสาธารณสุข องค์กรทางการแพทย์ รวมทั้งกลุ่มตัวแทนผู้ป่วยเพื่อร่วมกันสนับสนุนให้เกิดการสร้างโอกาสและความเท่าเทียมให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาและนำไปสู่อนาคตที่ดีขึ้นของชุมชนโรคหายากต่อไป”