บางครั้ง PIDDs อาจตรวจจับได้ยาก การวินิจฉัยโรค PIDD ต้องอาศัยความเชี่ยวชาญของแพทย์ที่มีความรู้และประสบการณ์เฉพาะทาง เนื่องจาก PIDDs เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ดังนั้นการทราบประวัติทางการแพทย์ในครอบครัวของคุณจึงมีความสำคัญ บางครั้งอาการของ PIDD จะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ และการทราบประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวอาจบ่งบอกว่าบุตรหลานของคุณควรเข้ารับการตรวจแม้ว่าจะไม่แสดงอาการก็ตาม
หากคุณทราบว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรค PIDD เราทราบดีว่าคุณและครอบครัวกำลังเผชิญกับความวิตกกังวลและความไม่แน่นอนต่างๆ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าความผิดปกตินี้เกิดจากยีน ที่สำคัญกว่านั้น ด้วยการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการรักษาเชิงรุก ลูกของคุณมีโอกาสที่ดีที่จะมีชีวิตได้เป็นปกติ โรค PIDD ที่ร้ายแรงที่สุดบางชนิดสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ การรักษานี้จะแทนที่เซลล์เม็ดเลือดขาวที่บกพร่องและสร้างระบบภูมิคุ้มกันขึ้นใหม่
สัญญาณและอาการของโรค ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
แม้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด PIDD นั้นเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่เด็กที่เป็นโรค PIDD อาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะอายุหลายเดือน ในบางกรณีพวกเขาจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ เนื่องจาก PIDDs ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน เด็กที่มีความผิดปกติเหล่านี้จึงเกิดการติดเชื้อบ่อย หรือมีอาการรุนแรงผิดปกติ บ่อยครั้งที่การเป็นหวัดธรรมดาจะนำไปสู่การติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง อาทิ ปอดบวม หลอดลมอักเสบ ไซนัสอักเสบ และหูอักเสบ (หูน้ำหนวก)
สัญญาณเตือนว่าลูกของคุณอาจป่วยเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
- การติดเชื้อ 4 ครั้งขึ้นไปในหนึ่งปี รวมถึงการติดเชื้อที่ผิวหนังและเยื่อบุตา ปาก และบริเวณอวัยวะเพศ
- การติดเชื้อที่ต้องใช้ยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำ
- การติดเชื้อฝังลึกตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป เช่น ภาวะโลหิตเป็นพิษ
- การติดเชื้อราในปาก
- การติดเชื้อไซนัสที่รุนแรง 2 ครั้งขึ้นไปในหนึ่งปี
- ยาปฏิชีวนะมีผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยในช่วง 2 เดือนขึ้นไป
- โรคปอดบวม 2 ครั้งขึ้นไปภายในหนึ่งปี
- สัญญาณที่มองเห็นได้
- มีแผลเปื่อยรุนแรง
- การติดเชื้อที่ผิวหนังอย่างรุนแรง
- โตช้า น้ำหนักน้อย
- ต่อมน้ำเหลืองโต
- มีปัญหาการย่อยอาหารแบบเรื้อรัง
- โรคภูมิต้านทานผิดปกติ เช่น โรคลูปัส โรคไขข้ออักเสบ หรือโรคเบาหวานประเภท 1
- การอักเสบและติดเชื้อของอวัยวะภายใน เช่น ตับ
- ม้ามโต
เด็กที่มีอาการหรือสัญญาณเหล่านี้เพียงอย่างเดียวไม่น่าจะมี PIDD แต่ถ้าเด็กมีอาการเหล่านี้หลาย ๆ อย่าง หรือมีการติดเชื้อซ้ำ ๆ ในระยะเวลาสั้น ๆ เด็กอาจเป็นโรค PIDD ได้
การวินิจฉัย
ขั้นตอนแรกในการรักษาลูกของคุณ คือ การวินิจฉัยที่ถูกต้องและครบถ้วน ในการระบุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักของลูกของคุณ แพทย์จะใช้ประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกาย และการทดสอบในห้องปฏิบัติการร่วมกัน
ประวัติทางการแพทย์
เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรม จึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเราเช่นกันที่จะต้องได้รับประวัติทางการแพทย์ทั้งของบุตรหลานและครอบครัวของคุณ
การตรวจร่างกาย
เป็นสิ่งสำคัญในการมองหาสัญญาณของการติดเชื้อหรือการค้นพบอื่น ๆ ที่สามารถให้เบาะแสเกี่ยวกับ PIDDs เฉพาะได้
- การตรวจเลือด จะช่วยให้เราทราบได้ว่าส่วนประกอบของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำหน้าที่ต่อสู้กับการติดเชื้อได้รับผลกระทบเช่นเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือแอนติบอดี ประเภทของความผิดปกติที่ระบุจะช่วยระบุประเภทของ PIDD ที่ลูกของคุณมี
- การทดสอบอื่นๆ เช่น เอ็กซเรย์หรือซีทีสแกนอาจมีประโยชน์ในการค้นหาการติดเชื้อหรือเบาะแสอื่นๆ เกี่ยวกับ PIDD ที่เฉพาะเจาะจง
- การทดสอบก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิด
- สำหรับมารดาที่มีบุตรที่มี PID แล้ว สามารถทำการทดสอบก่อนคลอดสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปได้ ตัวอย่างน้ำคร่ำ เลือด หรือเซลล์จากรกจะได้รับการตรวจหา PIDD เพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการรักษาเด็กที่เป็นโรค PIDD ทันทีหลังคลอด
การรักษาโรค ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
มีการรักษาหลายอย่างที่เราอาจแนะนำเพื่อสนับสนุนและปรับปรุงการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของลูก เช่น:
- การฉีดแกมมาโกลบูลิน (IgG) – ขั้นตอนที่เสริมระบบภูมิคุ้มกันของลูกของคุณด้วยแอนติบอดีเพิ่มเติม
- ยาปฏิชีวนะ – ยาที่กำหนดเป้าหมายไปที่การติดเชื้อเฉพาะหรือทำหน้าที่เป็นการป้องกัน
- ในกรณีที่ติดเชื้อรุนแรง ผู้ป่วยอาจต้องให้ยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำ (IV)
- PIDDs บางชนิด อาจได้รับการรักษาด้วยยาที่ทดแทนปัจจัยภูมิคุ้มกันเฉพาะที่ขาดหายไปหรือช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีข้อบกพร่องทำงานได้ดีขึ้น (เช่น การบำบัดด้วยแกมมาอินเตอร์ฟีรอนสำหรับโรคเม็ดโลหิตขาวเรื้อรัง)
สำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDDs) การรักษาเหล่านี้สามารถทำให้เด็กมีสุขภาพแข็งแรงและกระฉับกระเฉงได้เป็นเวลาหลายปี อย่างไรก็ตาม การรักษาเหล่านี้ไม่สามารถรักษา PIDD ได้อย่างหายขาด วิธีรักษาเดียวที่ทราบคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหรือการบำบัดด้วยยีน
การป้องกัน
นอกเหนือจากการปฏิบัติตามคำแนะนำที่แพทย์ให้ไว้สำหรับการดูแลแบบประคับประคองแล้ว ยังมีขั้นตอนที่ครอบครัวและบุตรหลานของคุณสามารถทำได้เพื่อรักษาสุขภาพทั่วไปของเด็กที่เป็นโรค PIDD เช่น การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ รวมถึงการหลีกเลี่ยงอาหารดิบหรืออาหารไม่สุกที่อาจมีการปนเปื้อนเชื้อแบคทีเรีย รวมถึงน้ำดื่มที่ไม่สะอาดเพียงพอ หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับการติดเชื้อ และการปฏิบัติสุขอนามัยส่วนบุคคลที่ดีจะช่วยให้บุตรหลานของคุณมีสุขภาพที่ดี
ขอบคุณข้อมูลจาก : https://www.childrenshospital.org , https://wongkarnpat.com
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่